RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO TARDIO DE ESCLEROSE TUBEROSA LEVANDO A NEFRECTOMIA DE URGÊNCIA

Juliana Karine de Oliveira; Carolina Juste Martins

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Trabalho

Título do Trabalho

RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO TARDIO DE ESCLEROSE TUBEROSA LEVANDO A NEFRECTOMIA DE URGÊNCIA

Autores

Juliana Karine de Oliveira
Carolina Juste Martins

Modalidade

Comunicação Oral

Área temática

Alunos do 10º período medicina UNIPTAN

Data de Publicação

03/12/2020

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/cameduniptan/279899-relato-de-caso--diagnostico-tardio-de-esclerose-tuberosa-levando-a-nefrectomia-de-urgencia

ISSN

2675-7923

Palavras-Chave

esclerose tuberosa, diagnóstico

Resumo

Introdução: Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença genética rara, de transmissão autossômica dominante e difícil diagnóstico. Objetivo: relatar o caso de uma paciente com Esclerose Tuberosa cujo diagnóstico tardio trouxe complicações. Apresentação do caso: paciente de 26 anos, natural e procedente de São João Del Rei, com história de rabdomioma cardíaco desde o nascimento e acompanhamento médico até os sete anos de idade. Desde a infância paciente apresenta máculas hipomelanóticas em base de nariz, ressecadas cirurgicamente aos 24 anos. Seu desenvolvimento neuropsicomotor sempre foi adequado. Em 2010, apresentou quadro de dor de média intensidade em flanco direito e esquerdo, tendo sido realizada ultrassonografia de abdome para avaliação. Este exame visualizou múltiplos nódulos renais sugestivos de angiomiolipomas renais. Paciente permaneceu sem acompanhamento médico durante oito anos e nenhum diagnóstico lhe foi proposto. Em fevereiro de 2017, paciente teve episódio de dor torácica e realizou tomografia de tórax que evidenciou lesões císticas esparsas sugestivas de linfangiomiomatose incipiente. Ainda assim, paciente permaneceu sem diagnóstico devido à ausência de sintomas neurológicos, e não foi sugerido acompanhamento de rotina. Em abril de 2017, após sentir fortes dores em flanco direito, procurou o Pronto Atendimento de sua cidade natal onde foi diagnosticada apendicite com indicação de apendicectomia. Na laparotomia exploratória, foi identificada hemorragia retroperitoneal devido a rompimento de nódulo com posterior nefrectomia direita, de urgência. A biópsia renal indicou lesão com múltiplos nódulos em parênquima e estroma. Discussão: o diagnóstico da esclerose tuberosa é feito quando o paciente possui dois critérios maiores, ou um critério maior e dois critérios menores. Somente após a grave complicação da paciente que foi realizado o diagnóstico de esclerose tuberosa. Porém, a paciente possuía no mínimo, com exames previamente realizados, quatro critérios maiores (acometimento de pele, coração, pulmões e rins) e dois critérios menores para o diagnóstico de tal patologia. Comentários finais: por se tratar de uma doença rara e de apresentação variada, o diagnóstico torna-se difícil e muitas vezes o paciente já apresenta complicações que poderiam ser evitadas ou retardadas.

Título do Evento: 2020 Congresso Acadêmico da Faculdade de Medicina do UNIPTAN
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

OLIVEIRA, Juliana Karine de; MARTINS, Carolina Juste. RELATO DE CASO: DIAGNÓSTICO TARDIO DE ESCLEROSE TUBEROSA LEVANDO A NEFRECTOMIA DE URGÊNCIA.. In: Anais do Congresso Acadêmico de Medicina do UNIPTAN. Anais...São João del Rei(MG) UNIPTAN, 2020. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/cameduniptan/279899-RELATO-DE-CASO--DIAGNOSTICO-TARDIO-DE-ESCLEROSE-TUBEROSA-LEVANDO-A-NEFRECTOMIA-DE-URGENCIA. Acesso em: 10/06/2025