DELEÇÃO NO GENE GRIN2A ASSOCIADA AO ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR E DÉFICIT COGNITIVO

Camila Teixeira Castelan; Jhonatan Bissa Paulino; Vanuza Solange Guasti Lopes

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Trabalho

Título do Trabalho

DELEÇÃO NO GENE GRIN2A ASSOCIADA AO ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR E DÉFICIT COGNITIVO

Autores

Camila Teixeira Castelan
Jhonatan Bissa Paulino
Vanuza Solange Guasti Lopes

Modalidade

Relato de Caso

Área temática

Pediatria

Data de Publicação

13/12/2018

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/2jornadameduvv/136403-delecao-no-gene-grin2a-associada-ao-atraso-no-desenvolvimento-neuropsicomotor-e-deficit-cognitivo

ISBN

978-85-5722-163-5

Palavras-Chave

hipotonia, GRIN2A, GRIN2B, neurodesenvolvimento

Resumo

Introdução: Os receptores NMDA atuam na regulação da função sináptica no sistema nervoso central e são codificados pelos genes GRIN2A e GRIN2B. Mutações nesses genes estão implicadas em várias condições neurológicas. Dada a raridade deste tipo de mutação, os principais estudos foram realizados em animais, e demonstraram que camundongos knockout GRIN2A têm aumento de atividade locomotora espontânea e redução da potenciação de longo prazo do hipocampo, que é a base celular para aprendizagem e memória. Já os camundongos knockout GRIN2B apresentam fenótipo mais grave, pois morrem perinatalmente por defeitos cerebrais no desenvolvimento. Objetivos: Relatar a ocorrência de um fenótipo de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e cognitivo associado à deleção de sequências específicas no gene GRIN2A. Descrição do caso: Paciente aos 02 meses apresenta sucção débil, ganho de peso insuficiente, ausência de marcos de desenvolvimento adequado, hipotonia e crises de choro diárias incontroláveis que duram em média 40 minutos. Aos 05 meses realiza ressonância magnética (RM) que demonstrou atraso no processo de mielinização. Atualmente possui 01 ano e 11 meses, apresenta dentição atrasada, incapacidade para ingerir alimentos sólidos e persistência da hipotonia, não sustentando nem mesmo o pescoço. Seu tratamento baseia-se em fisioterapia motora. Além disso, houve o nascimento de um filho na família, hoje com 04 meses, sem nenhum atraso do desenvolvimento. Técnica: Após o resultado da RM, iniciou-se investigação para a causa do atraso de mielinização, incluindo cariótipo e pesquisa de erros inatos do metabolismo, todos sem alterações. Por fim, realizou-se o sequenciamento do exoma do DNA. Nele foi identificado, em heterozigose, no gene GRIN2A a variante Chr12:13:764.712TCAAAGA>T, promovendo a deleção dos aminoácidos fenilalanina e valina nas posições 576 e 577. Esta variante está ausente em cerca de 138 mil indivíduos da população mundial e já foi descrita como patogênica em apenas uma ocasião. Adicionalmente, a variante foi pesquisada em seus genitores, mas não estava presente. Sendo assim, esta variante ocorreu como evento mutacional “de novo”. Conclusões: Trata-se de condição geneticamente determinada, de herança autossômica dominante. Por ser um evento mutacional “de novo”, o risco de recorrência para a futura prole é <1%. O prognóstico e história natural da condição são desconhecidos.

Título do Evento: II Jornada Científica de Medicina - UVV
Cidade do Evento: Vila Velha
Título dos Anais do Evento: Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

CASTELAN, Camila Teixeira; PAULINO, Jhonatan Bissa; LOPES, Vanuza Solange Guasti. DELEÇÃO NO GENE GRIN2A ASSOCIADA AO ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR E DÉFICIT COGNITIVO.. In: Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV. Anais...Vila Velha(ES) UVV, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/2jornadameduvv/136403-DELECAO-NO-GENE-GRIN2A-ASSOCIADA-AO-ATRASO-NO-DESENVOLVIMENTO-NEUROPSICOMOTOR-E-DEFICIT-COGNITIVO. Acesso em: 05/07/2025