SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN: UM RELATO DE CASO

Luany Mielke Alvarenga Pinto; Alejara Fontes Rezende de Lacerda Lage; Júlia Lopes Maciel; Camila Teixeira Castelan; Jhonatan Bissa Paulino; Karenina Ximenes Rodrigues Goldberg

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN: UM RELATO DE CASO

Autores

Luany Mielke Alvarenga Pinto
Alejara Fontes Rezende de Lacerda Lage
Júlia Lopes Maciel
Camila Teixeira Castelan
Jhonatan Bissa Paulino
Karenina Ximenes Rodrigues Goldberg

Modalidade

Relato de Caso

Área temática

Pediatria

Data de Publicação

13/12/2018

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/2jornadameduvv/136105-sindrome-de-beckwith-wiedemann--um-relato-de-caso

ISBN

978-85-5722-163-5

Palavras-Chave

Síndrome de Beckwith-Wiedemann, alterações genéticas, macroglossia, macrossomia e onfalocele

Resumo

INTRODUÇÃO A Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW), distúrbio pediátrico raro (prevalência de 1:10.300 a 13.700) causado por alterações genéticas no braço curto do cromossomo 11, é caracterizada por um supercrescimento que pode manifestar-se através da tríade: macroglossia, macrossomia e onfalocele. Outros sintomas incluem pregas na orelha, hipoglicemia, nevos faciais, hemi-hipertrofia e nascimento prematuro. Além disso, os pacientes possuem predisposição aumentada para desenvolvimento tumoral, especialmente nos primeiros 8 anos de vida. OBJETIVO Relatar o caso de uma paciente de 7 anos com SBW, definindo a síndrome e suas principais apresentações clínicas, com o intuito de tornar conhecida essa rara patologia. DESCRIÇÃO DO CASO Menina, 7 anos, nascida através de parto cesáreo e à termo, com macroglossia e onfalocele submetida à rafia logo após nascimento. Possui duas irmãs, de origens paternas distintas, sob suspeita da síndrome, porém ainda sem confirmação. A investigação diagnóstica da criança foi iniciada por volta dos 8 meses, com comprovação genética pouco tempo depois. Desde então, tem sido acompanhada por fonoaudióloga, devido a engasgos constantes, crises de perda de fôlego, cianose e hipotonia que diminuíram com o crescimento. Não apresentou anormalidades motoras durante o desenvolvimento, porém aos 2 anos apresentava atraso de linguagem e retardo mental leve, além de hiperatividade, com episódios repetidos de agitação e dificuldades para dormir, tendo sido prescrito o uso contínuo de risperidona. Nesta mesma época, já se encontrava com peso acima do percentil 95 e estatura acima do esperado, com entrada na puberdade aos 5 anos e 7 meses. SITUAÇÃO Descartadas anormalidades cardíacas ou alterações em US abdominais e TC de crânio de controle. Excluindo inicialmente a presença de tumores, dando seguimento ao acompanhamento e tratamento da paciente, concluído o diagnóstico SBW. CONCLUSÕES Ainda não há consenso quanto ao diagnóstico da doença, porém seu conhecimento facilita a suspeita que poderá se confirmar através de exame genético molecular, permitindo a correção de algumas de suas manifestações e, por conseguinte, melhor qualidade de vida ao paciente.

Título do Evento: II Jornada Científica de Medicina - UVV
Cidade do Evento: Vila Velha
Título dos Anais do Evento: Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

PINTO, Luany Mielke Alvarenga et al.. SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN: UM RELATO DE CASO.. In: Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV. Anais...Vila Velha(ES) UVV, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/2jornadameduvv/136105-SINDROME-DE-BECKWITH-WIEDEMANN--UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 17/05/2025