Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV

SÍNDROME DE JOUBERT: UM RELATO DE CASO

Publicado em 13/12/2018 - ISBN: 978-85-5722-163-5

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Título do Trabalho
SÍNDROME DE JOUBERT: UM RELATO DE CASO
Autores
  • Gabriela Franco Fabres
  • Camilla Loureiro
  • Júlia Aguiar Costa
  • Bianca Pereira Pessanha
  • Marcos Adriane Machado Filho
  • Gustavo Silva Sampaio
  • Felipe Hell Andrade
  • Miguel Henrique Moraes De Oliveira
  • Dayane Stein
  • Dominick Esthephanny Monteiro Silva
  • SYANE DE OLIVEIRA GONÇALVES
  • Júlia Brandão
  • MAIZA ULIANA
Modalidade
Relato de Caso
Área temática
Pediatria
Data de Publicação
13/12/2018
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/2jornadameduvv/132818-sindrome-de-joubert--um-relato-de-caso
ISBN
978-85-5722-163-5
Palavras-Chave
Síndrome de Joubert, Nefronoftíase, Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Resumo
Introdução: A Síndrome de Joubert é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada por alterações do sistema nervoso central, oculares e renais. A principal alteração do sistema nervoso central é a hipoplasia de vérmis cerebelar acompanhada de malformações complexas, que se manifestam clinicamente por: respiração irregular com hiperpneia ou apneia, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia e ‘’sinal do dente molar’’ em tomografia computadorizada. Objetivo: Alertar sobre sinais e sintomas que possam pensar no diagnóstico diferencial de S.Joubert. Descrição do caso: ML, feminino, 3a8m. Na gestação evidenciou em USG 5ºmês ventriculomegalia grave. Internação pós natal por 112 dias em UTIN, tendo alta com gastrostomia. Surgimento de hipertonia em membros superiores aos cinco meses de vida. 21/09 foi levada à UPA apresentando leucocitose com desvio à esquerda, hipercalemia, ureia e creatinina elevadas, hemoglobina diminuída e crise convulsiva responsiva à diazepam. Transferida para UTIP-Heinsg com acidose metabólica, hipercalemia e hipernatremia e nova crise convulsiva, evoluindo com IRA não-oligúria e aumento de escorias nitrogenadas. Iniciou tratamento empírico para ITU. Evolui com PCR em 03/10, suspeitou apneia obstrutiva. Em 05/10 evoluiu com febre, urocultura com E. coli; iniciou cefepime. Transferida à UTIP-Heimaba em 11/10 com diálise peritoneal. Verificou-se hipotonia, retardo do desenvolvimento, pescoço curto, alteração ocular, plagiocefalia, polidactilia, sobrancelhas arqueadas, epilepsia e desnutrida. No dia 22/10 teve bradicardia evoluiu com PCR, falecendo às 02h02. Técnica ou situação: Exames laboratoriais e de imagens; US Morfologia Fetal; Fundo de olho; TC de cranio sem e com contraste demonstrando o sinal do dente molar. Parecer genética confirmando Síndrome de Joubert. Conclusão: Diante de complicações como nefronoftise juvenil e facie sindrômica deve se pensar em Síndrome de Joubert, sendo a neuroimagem fundamental, demonstrando o “sinal do dente molar”, que associada às características fenotípicas levam a comprovação do diagnóstico clínico. Por ser ainda pouco reconhecida na comunidade científica, ressalta a importância do diagnóstico precoce visando planejamento terapêutico que permita melhor qualidade de vida dos acometidos, limitando os efeitos deletérios desta condição.
Título do Evento
II Jornada Científica de Medicina - UVV
Cidade do Evento
Vila Velha
Título dos Anais do Evento
Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

FABRES, Gabriela Franco et al.. SÍNDROME DE JOUBERT: UM RELATO DE CASO.. In: Anais da II Jornada Científica de Medicina da Universidade Vila Velha: UVV. Anais...Vila Velha(ES) UVV, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/2jornadameduvv/132818-SINDROME-DE-JOUBERT--UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 10/05/2025

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