Anais da XI Jornada Outubro Acadêmico

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: SÍNDROME DO X FRÁGIL, AUTISMO E TDAH

Publicado em 21/11/2024 - ISBN: 978-65-272-1038-2

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Título do Trabalho
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: SÍNDROME DO X FRÁGIL, AUTISMO E TDAH
Autores
  • Clarissa Barroso Castro
  • Amanda Brito Coelho
  • ERICA CARDOSO SIQUEIRA
  • Josiane Paula S Maciel
  • Yan Prado
  • Yasley Clarissa Oliveira Magalhães
  • MARIA JULIANE PASSOS
Modalidade
Resumo Simples
Área temática
Pesquisa
Data de Publicação
21/11/2024
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/11outubroacademico/953290-diagnostico-diferencial--sindrome-do-x-fragil-autismo-e-tdah
ISBN
978-65-272-1038-2
Palavras-Chave
X-frágil, autismo, TDAH.
Resumo
Introdução: Síndrome do X frágil é uma mutação do gene FMR1 na extremidade distal do braço longo do cromossomo X, a qual possui implicações clínicas na vida do paciente baseadas no déficit intelectual e motor causados pela expansão da sequência de nucleotídeos CGG(citosina, guanina, guanina) além da normalidade. Pacientes que apresentam a síndrome do X frágil possuem características físicas que facilitam o diagnóstico, porém podem ser negligenciadas em virtude das diversas variações anatômicas da espécie homo sapiens . O diagnóstico da síndrome do X frágil será essencial para o melhor desenvolvimento dos indivíduos portadores, e por vezes é confundido com aspectos dos pacientes que possuem TDAH(transtorno do déficit de atenção e hiperatividade) e autismo. Objetivos: Analisar as implicações clínicas: tratamento e diagnóstico da síndrome do X frágil . Metodologia: A pesquisa consiste em uma revisão bibliográfica sistemática usando a base de dados National Library of Medicine (PubMed). Os descritores aplicados foram “Autism”; “ADHD” “treatment” e “fragile X syndrome” com o emprego do moderador booleano AND. Assim, foram coletados 53 artigos e selecionados 3 com critérios de inclusão baseados compatibilidade entre os descritores, publicados em língua espanhola e inglesa nos últimos cinco anos. E critérios de exclusão: artigos anteriores aos últimos 5 anos. Resultados e Discussão: O estudo realizado permitiu a análise clínica de características do diagnóstico da síndrome do X frágil, foi envidenciado que a maioria dos portadores da mutação são do sexo masculino e aproximadamente metade desses homes exibem uma desordem na fluência da linguagem, com a repetição excessiva de frases e alterações na velocidade da fala. A presença dessa desordem está ligada a um maior desenvolvimento da capacidade cognitiva não verbal e um déficit na linguagem falada, o que pode ser um fator crucial para o diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil. No entanto, a síndrome do X frágil (SXF)o autismo e o TDAH estão intimamente relacionados, a SXF é sendo responsável por aproximadamente 2% dos casos de autismo. A maioria dos meninos com SXF apresentam essas comorbidades, o que intensifica os déficits cognitivos, de linguagem e de comportamento. Embora compartilhem muitos sintomas psiquiátricos, os tratamentos para SXF e autismo não têm a mesma eficácia, sugerindo que, apesar das semelhanças, os mecanismos por trás desses sintomas são diferentes. Contudo, o diagnóstico da síndrome do X frágil não exclui a possibilidade de o portador da mutação apresentar TDAH e autismo também. Considerações finais: A síndrome do X frágil é uma mutação genética que precisa ser diagnosticada cedo para diminuir o desenvolvimento deficitário de habilidades cognitivas na vida do indivíduo, um diagnóstico diferenciado primoroso pode melhorar significativamente os sintomas psiquiátricos com o tratamento adequado com equipes multiprofissionais. Outrossim, deve ser levado em consideração a existência de múltiplas avaliações médicas e psicológicas para descartar os diagnósticos de TDAH e autismo, pois são condições clínicas intimamente relacionadas à síndrome do X frágil.
Título do Evento
XI Jornada Outubro Acadêmico
Cidade do Evento
Sobral
Título dos Anais do Evento
Anais da XI Jornada Outubro Acadêmico
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

CASTRO, Clarissa Barroso et al.. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: SÍNDROME DO X FRÁGIL, AUTISMO E TDAH.. In: Anais da XI Jornada Outubro Acadêmico. Anais...Sobral(CE) UNINTA, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/11outubroacademico/953290-DIAGNOSTICO-DIFERENCIAL--SINDROME-DO-X-FRAGIL-AUTISMO-E-TDAH. Acesso em: 17/05/2025

Trabalho

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