MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO I: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Daiane Silva Marques; Cinthia Pereira Jacomini; Ana Carolina Rasia de Mello Rodrigues; Tattiani Freitas Ker Gama; Pedro Henrique Barbosa Rodrigues; Lucas Araujo Romão; Lais Tamy Konno; Beatriz Do Rosário Barbosa Rodrigues

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Trabalho

Título do Trabalho

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO I: UMA REVISÃO INTEGRATIVA

Autores

Daiane Silva Marques
Cinthia Pereira Jacomini
Ana Carolina Rasia de Mello Rodrigues
Tattiani Freitas Ker Gama
Pedro Henrique Barbosa Rodrigues
Lucas Araujo Romão
Lais Tamy Konno
Beatriz Do Rosário Barbosa Rodrigues

Modalidade

Resumo simples

Área temática

Neurogenética

Data de Publicação

08/05/2024

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/1-congresso-nacional-de-neurologia-multidisciplinar-412958/789816-manifestacoes-clinicas-da-neurofibromatose-tipo-i--uma-revisao-integrativa

ISBN

978-65-272-0466-4

Palavras-Chave

Neurofibromatoses, Neurofibromas, Sinais e Sintomas

Resumo

Introdução: A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), também conhecida como neurofibromatose periférica ou doença de von Recklinghausen, é uma patologia autossômica dominante com aspectos clínicos inconstantes. A NF1 é produzida por mutações no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica a neurofibromina, uma proteína reguladora tumoral que inibe o desenvolvimento de tumores benignos. Possui uma incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos, e é considerado uma das doenças autossômicas dominantes mais comuns. Objetivo: Identificar os aspectos clínicos da NF1. Materiais e Métodos: Compreende-se uma revisão integrativa, de característica descritiva e exploratória, em que o levantamento bibliográfico foi executado em dezembro de 2023 mediante as bases de dados: Índice Bibliográfico Español em Ciencias de la Salub (IBECS) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE) via Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Para a elaboração da pergunta norteadora utilizou-se o acrônimo PEO (População/Paciente, Exposição e Outcomes), definida como: Quais as manifestações clínicas da NF1? Incluíram-se: estudos primários, no idioma inglês, português e espanhol, com recorte temporal entre 2008-2020. Excluíram-se: artigos que não comtemplassem a temática, bem como não respondiam a questão norteadora. Os descritores foram obtidos mediante o Descritores de Ciências da Saúde (DeSH): Neurofibromatoses; Neurofibromas e “Sinais e Sintomas”, cruzados pelo operador booleano AND. Inicialmente, encontraram-se 220 artigos, que posteriormente a inserção dos critérios correspondentes, restaram 15. Destes, sete foram elegíveis. Resultados e Discussão: Geralmente, o aspecto clínico mais precoce da NF1 é a presença de manchas café-com-leite, que frequentemente ocorrem nos primeiros 2 anos de vida. Estas lesões não possuem um potencial maligno e escurecem com a exposição solar e desaparecem com o decorrer da idade. As efélides possuem uma cor analoga às manchas café-com-leite, entretanto apresentam um tamanho menor (1-3 mm), e podem aparecer nas axilas e/ou na região da virilha e podem aparecer no nascimento, entretanto são mais comuns durante a adolescência e na idade avançada. Aproximadamente 30-50% dos pacientes com NF1 desenvolvem neurofibromas plexiformes, lesões com maior risco de malignidade. Esses tumores têm forte capacidade de invadir estruturas adjacentes e podem causar diversos danos aos tecidos, além de algia e destruição óssea. As manifestações oculares mais comuns desta doença incluem: nódulos de Lisch, hipertelase, discinesia globo, distúrbios do nervo óptico e gliomas. Os nódulos de Lisch são o distúrbio ocular mais comum, representando aproximadamente 75% dos sintomas oculares nesses pacientes, e estão localizados principalmente na parte inferior da íris. Outro aspecto relevante da NF1 são os nódulos de Lisch, que consistem em saliências arredondadas na superfície da íris que variam em cor do claro ao amarelo ou marrom. Tais nódulos são considerados exclusivos da NF, são assintomáticos e podem ser usados para confirmar o diagnóstico. Conclusão: Verificou-se que a NF1 apresenta diversas manifestações clínicas. Diante disso, o seu manejo deve ser cíclico, com o intuito de controlar a sua evolução e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

Título do Evento: I CONGRESSO NACIONAL DE NEUROLOGIA MULTIDISCIPLINAR
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Nacional de Neurologia Multidisciplinar
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MARQUES, Daiane Silva et al.. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO I: UMA REVISÃO INTEGRATIVA.. In: Anais do Congresso Nacional de Neurologia Multidisciplinar. Anais...Sete Lagoas(MG) Online, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/1-congresso-nacional-de-neurologia-multidisciplinar-412958/789816-MANIFESTACOES-CLINICAS-DA-NEUROFIBROMATOSE-TIPO-I--UMA-REVISAO-INTEGRATIVA. Acesso em: 01/05/2025