IV JORNADA DE TRIAGEM NEONATAL DO DISTRITO FEDERAL

IV JORNADA DE TRIAGEM NEONATAL DO DISTRITO FEDERAL

presencial Centro de Eventos e Convenções Brasil 21 - Brasília - Distrito Federal - Brasil

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POR QUE PARTICIPAR?


SOBRE O EVENTO


Prezados participantes,


É com grande honra e entusiasmo que damos as boas-vindas à IV Jornada de Triagem Neonatal do Distrito Federal. Este evento representa não apenas um encontro de saberes e práticas, mas também uma reafirmação do nosso compromisso coletivo com a saúde e o futuro das nossas crianças.

O evento ocorrerá uma semana antes do Dia Nacional da Triagem Neonatal (06 de junho), e será uma celebração ao Teste do Pezinho ampliado oferecido no SUS do Distrito Federal e fomentar as discussões e ações para a implementação da ampliação da Triagem Neonatal em todo o Brasil, conforme previsto pela lei 14.154/2021. E tem como objetivo principal a promoção de discussões sobre os avanços da triagem neonatal no país e no mundo sob enfoque multidisciplinar, expor as principais atualizações sobre o tema e trazer profissionais especializados para discutirem modelos de sucesso referente à ampliação das doenças triadas na Triagem Neonatal e as melhores soluções e condutas nos tratamentos das crianças alteradas. Além disso teremos a presença de autoridades políticas e gestores da Saúde Pública que estão envolvidos diretamente com as discussões políticas e ações públicas para melhoria da Triagem Neonatal tanto na esfera regional quanto nacional.

Este evento é, portanto, mais do que uma jornada técnica ou científica: é uma celebração dos avanços conquistados, um espaço de reflexão sobre os desafios persistentes e, acima de tudo, uma convocação à continuidade de um trabalho que salva vidas e transforma histórias.

A IV Jornada de Triagem Neonatal do DF é uma realização do Instituto de Pesquisa Dra. Maria Teresinha de Oliveira Cardoso (IPMTOC) em conjunto com o Serviço de Referência de Doenças Raras e Triagem Neonatal do Distrito Federal e a Universidade de Brasília (UnB).


Esperamos por vocês!

INSCRIÇÕES (vagas limitadas)

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PROGRAMAÇÃO OFICIAL

* São apresentados os nomes dos palestrantes convidados que já confirmaram suas participações.

QUARTA-FEIRA (27/05) – MANHÃ

07:00 – 08:00 | Credenciamento e Welcome Coffee

08:00 – 08:30 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO BRONZE)
Revvity: liderando avanços em triagem neonatal e sequenciamento genético em recém-nascidos.

Apresentador(a): Michel David dos Santos (Senior Commercial Manager LATAM na Revvity)

• Patrocinador:  

08:30 – 09:00 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO OURO)

Eletroforese Capilar na Triagem Neonatal para Hemoglobinas: inovação tecnológica com impacto global.

Apresentador(a): Cibele Aguiar (Farmacêutica – Field Application Specialist LATAM, Scientific Advisor e Product Specialist Healthcare na SEBIA)


• Patrocinador: Sebia S.A. - CMOCRO

09:00 – 10:40 | ABERTURA OFICIAL
• Boas-vindas do Presidente do Instituto de Pesquisa Dra. Maria Teresinha de Oliveira Cardoso (IPMTOC)
• Mensagem das autoridades políticas, gestores públicos envolvidos com a Triagem Neonatal, representantes das sociedades científicas, representantes de pacientes e familiares.

10:40 – 11:00 | INTERVALO
Coffee break

11:05 – 11:45 | CONFERÊNCIA MAGNA
Os avanços nas terapias que possibilitam a detecção precoce de Doenças Neuromusculares e Neurodegenerativas na Triagem Neonatal ampliada. Palestrante: Jonas Saute (HCPA/UFRGS)

Moderador(a): Dra. Maria Teresinha de Oliveira Cardoso (SRTN/DF)

11:45 – 12:00 | Visitação aos estandes e pôsteres

12:00 – 12:50 | 12:00 – 12:50 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO OURO)

Software de gestão laboratorial para Triagem Neonatal

Apresentador(a): a confirmar

• Patrocinador:  

12:50 – 13:00 | Visitação aos estandes e pôsteres

13:00 – 13:40 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO PRATA)
Horizontes na Atrofia Muscular Espinhal (AME): a urgência da triagem e a realidade das terapias de longo prazo frente ao desafio da cura.

Apresentador(a): Janaina Monteiro (Médica Neuropediatra) e Alexandra Pruffer (Médica Neuropediatra)


• Patrocinador: Home | Roche Brasil

13:40 – 14:00 | Visitação aos estandes e pôsteres


QUARTA-FEIRA (27/05) – TARDE

14:00 – 14:50 | PAINEL: Avanços para a Fenilcetonúria (PKU) detectada na Triagem Neonatal
• Novas abordagens terapêuticas e metas de controle mais eficiente para crianças com Teste do Pezinho alterado para Fenilcetonúria (PKU). Palestrante: Ida Schwartz (HCPA/UFRGS)

• Monitoramento e educação de mães e familiares: indo além da restrição dietética convencional para Fenilcetonúria (PKU) na Triagem Neonatal. Palestrante: Bárbara Martins (SRTN/DF)

Moderador(a):  Monique Poubel (SRTN/DF)

14:50 – 15:00 | Visitação aos estandes e pôsteres

15:00 – 16:45 | CROSS-FIRE: Doenças Lisossômicas na Triagem Neonatal ampliada

          Dr. Roberto Giugliani                                                                          Dra. Dafne Horovitz

          ( em conferência online)


• Leucodistrofia metacromática (LDM)                            • Mucopolissacaridoses (MPS I, II, III, IVA, VI, VII)

• Doença de Krabbe                                                               • Doença de Gaucher

• Doença de Niemann-Pick (A/B/C)                                  • Doença de Fabry



Moderador(a): Gerson Carvalho (SRTN/DF)
Debatedor(a): Lourenço Santos (SRTN/DF)

Debatedor(a): Romina Heredia (SRTN/DF)

16:45 – 17:05 | INTERVALO
Coffee break

17:05 – 18:05 | MESA REDONDA: Pesquisa translacional: sequenciamento NGS e a expansão e qualificação da Triagem Neonatal no SUS

• Reduzindo a odisseia diagnóstica por meio da triagem neonatal ampliada combinada com tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS). Palestrante: Fernanda Vianna (HCPA/UFRGS)
• Novos paradigmas trazidos pela combinação da triagem neonatal ampliada com a genômica. Palestrante: Dafne Horovitz (IFF/FIOCRUZ-RJ)

Moderador(a): Juliana Mazzeu (UnB)

18:05 – 19:00 | PAINEL: Apresentação oral dos melhores trabalhos científicos da IV JTN 2026
• Melhor Trabalho em custo-benefício, custo-efetividade, efetividade e equidade na Triagem Neonatal
• Melhor Trabalho em Inovação Tecnológica aplicada à Triagem Neonatal
• Melhor Trabalho em Genômica e Medicina de Precisão para doenças da Triagem Neonatal
• Melhor Trabalho em Saúde Pública e Avaliação de Programas de Triagem Neonatal
• Melhor Trabalho dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal

Presidente: Juliana Mazzeu (UnB)
Secretário(a): Claudiner Oliveira (SRTN/DF)


QUINTA-FEIRA (28/05) – MANHÃ

07:00 – 07:50 | Credenciamento e Welcome Coffee

07:50 – 08:20 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO PRATA)
Caso clínico: acidemias orgânicas, do diagnóstico ao tratamento.

Apresentador(a): Romina Heredia (Médica Geneticista)

• Patrocinador:  

08:25 – 09:00 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO OURO)
O papel do laboratório especializado em Triagem Neonatal.

Apresentador(a): Natália Carolino (Biomédica – Responsável Técnica do Laboratório Guthrie)


 • Patrocinador: 

09:00 – 9:55 | PAINEL: Triagem neonatal ampliada para as imunodeficiências primárias
• Imunodeficiências primárias detectadas por meio da Triagem Neonatal ampliada vs Assistência diagnóstica e terapêutica para imunodeficiências congênitas: vamos tratar mais! Palestrante: Zilton Vasconcelos (IFF/FIOCRUZ-RJ)

• Imunodeficiência combinada grave (SCID) e Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) no Programa Distrital de Triagem Neonatal: 3 anos de avanços e desafios. Palestrante: Cláudia Valente (HCB/DF)

Moderador(a): Claudiner Oliveira (SRTN/DF)

Debatedor(a): Thales Antunes (HCB/DF)

9:55 – 10:15 | INTERVALO
Coffee break

10:15 – 11:45 | MESA REDONDA: Erros Inatos do Metabolismo na Triagem Neonatal ampliada
• Aminoacidopatias: estado da arte na inclusão da Epilepsia Dependente de Piridoxina (EDP-ALDH7A1) na Triagem Neonatal ampliada. Palestrante: Carolina Fischinger (HCPA/UFRGS) (conferência online)

• Defeitos de Beta oxidação dos ácidos graxos: manejo de emergência e protocolos clínicos mais adequados à Triagem Neonatal ampliada. Palestrante: Eugênia Valadares (UFMG)
• Acidemias orgânicas: conhecimento técnico especializado e cuidado humanizado para lidar com o diagnóstico precoce e manejo nutricional. Palestrante: Ida Schwartz (HCPA/UFRGS)

Moderador(a): Romina Heredia (SRTN/DF)
Debatedor(a): Alice Sena (SRTN/DF)
Debatedor(a): Bárbara Martins (SRTN/DF)

Debatedor(a): Monique Poubel (SRTN/DF)

11:55 – 12:05 | Visitação aos estandes e pôsteres

12:05 – 13:00 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO PRATA)

Triagem Neonatal: solução completa e flexível em Espectrometria de Massas.

Apresentador(a): Renan Sant’Ana (Químico – Clinical & Forensics Chemistry Account Manager na Waters Brasil)

• Patrocinador: 

13:00 – 13:10 | Visitação aos estandes e pôsteres

13:10 – 13:55 | SIMPÓSIO SATÉLITE (PATROCÍNIO PRATA)

 Triagem Neonatal ampliada por MS/MS: quantificação de 62 analitos em uma única análise. Apresentador(a): Irilda Costa (Química – Gerente de Produtos da Biosys – Grupo Kovalent)


• Patrocinador:    

13:55 – 14:05 | Visitação aos estandes e pôsteres


QUINTA-FEIRA (28/05) – TARDE

14:05 – 15:00 | PAINEL: Doenças peroxissomais na Triagem Neonatal ampliada
• Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) e variantes fenotípicas: em que ponto estamos na Triagem Neonatal ampliada? Palestrante: Charles Lourenço (HCPA/UFRGS) (conferência online)

• Manejo de pacientes com Teste do Pezinho alterado para Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD). Palestrante: Janaina Monteiro (HCB/DF)

Moderação: Vitor Araújo (SRTN/DF)

Debatedor(a): Lourenço Leite (SRTN/DF)

15:00 – 15:20 | INTERVALO

Coffee break

15:20 – 17:00 | MESA REDONDA: Triagem Neonatal ampliada para doenças neuromusculares
• Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Programa Distrital de Triagem Neonatal: 3 anos de conquistas e desafios. Palestrante: Janaina Monteiro (HCB/DF)
• Assistência farmacêutica para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME) detectadas no Teste do Pezinho: o que aprendemos e o que ainda precisamos aprimorar no SUS. Palestrante: Juliana Leite (SES/DF)

• Distrofia Muscular de Duchenne na triagem neonatal ampliada: o diagnóstico precoce e o manejo de pacientes paucissintomáticos. Palestrante: Flávia Nardes (UFRJ)

• Reprodução assistida e diagnóstico para casais portadores de mutações no gene SMN1: é possível um planejamento familiar seguro no SUS? Palestrante: Paulo Zattar (HC-USP)

Moderação: Gabrielle Roos (SRTN/DF)

Debatedor(a): Claudiner Oliveira (SRTN/DF)

17:00 – 18:10 | PAINEL: Plataformas e Sistemas Computacionais para a Triagem Neonatal ampliada
• Infraestrutura e garantias da estrutura computacional para alta disponibilidade e segurança da aplicação do Teste do Pezinho do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Distrito Federal. Palestrante: Carlos Alves (SETIC/DF)

• Operacionalização de tecnologia de informação e software para o Teste do Pezinho do Programa Distrital de Triagem Neonatal. Palestrantes: Thiago Pereira (SES/DF) e Ingred Teixeira (SES/DF)

• Validação de software de triagem laboratorial para fluxos de trabalho de Triagem Neonatal ampliada: case de sucesso no Brasil. Palestrante: Sergio Vieira (Revvity - Brasil)

• Solução em banco de dados e sistema de gerenciamento de informações laboratoriais para a Triagem Neonatal ampliada. Palestrante: Renan Sant’Ana (Waters – Brasil)

Moderação: Vitor Araújo (SRTN/DF)

Debatedor(a): Elder Monteiro (Utilab/DF)

18:10 – 19:00 | SESSÃO DE PÔSTERES

SEXTA-FEIRA (29/05) – MANHÃ

09:00 – 12:00 | VISITA TÉCNICA GUIADA AO SRTN/DF
Visitação técnica guiada às instalações do Serviço de Referência em Doenças Raras e Triagem Neonatal do Distrito Federal localizado na Unidade de Genética no Hospital de Apoio de Brasília (UGEN/HAB)
• Serviço de Cadastramento e de Busca Ativa do SRTN/DF
• Serviço de Coleta da UGEN/HAB
• Laboratório de Biologia Molecular do SRTN/DF
• Laboratório de Citogenética do SRDR/DF
• Laboratório de Triagem Neonatal do SRTN/DF

Vagas limitadas – inscrições gratuitas a serem disponibilizadas durante o evento
Transfer ida e volta partindo do Brasil 21

12:00 – 14:00 | INTERVALO

Coffee break

SEXTA-FEIRA (29/05) – TARDE

14:00 – 17:00 | MENTORIA ESPECIALIZADA (HANDS-ON)
Mentoria multiprofissional especializada em Triagem Neonatal ampliada voltada para gestores e profissionais da saúde
• Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) aplicada ao Teste do Pezinho ampliado no SRTN/DF
• Biologia Molecular aplicada ao Teste do Pezinho ampliado no SRTN/DF
• Coleta e transporte especializado no SRTN/DF
• Navegação de pacientes e busca ativa no SRTN/DF

• Ampliação do Teste do Pezinho: da teoria à prática.


-Workshops voltados para gestores e profissionais da saúde
-Vagas limitadas e pagamento prévio obrigatório
-Transfer ida e volta partindo do Brasil 21

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SUBMISSÃO DE TRABALHOS CIENTÍFICOS

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NORMAS PARA ELABORAÇÃO E SUBMISSÃO DOS RESUMOS DOS TRABALHOS

  • Título: O título do resumo deve ter somente a primeira letra maiúscula e não deve exceder 50 palavras.
  • Autores: Deve ser colocado o nome completo de cada autor.
  • Instituição: Deve ser informada a Instituição à qual cada autor está vinculado.
  • Texto: O resumo deverá ser redigido em parágrafo único (sem separação de seções) e conter, no máximo 2.500 caracteres (com espaços). O texto do resumo deve conter as seguintes informações: uma breve introdução, objetivos do trabalho, metodologia executada, resultados e conclusões. 
  • Título, autores, instituição, palavras-chave e suporte financeiro não serão contabilizados no total de palavras do resumo.
  • Palavras-chave: Devem ser indicadas 3 palavras-chave.
  • Suporte financeiro: Quando aplicável, deve ser indicado no sistema de submissão
  • Você deve levar o seu pôster para exibição no dia do evento.
  • Não serão aceitos no resumo: Tabelas, Figuras, Referências bibliográficas

NORMAS PARA CONFECÇÃO E IMPRESSÃO DOS PÔSTERES:

  • Dimensão do pôster: 90 cm de largura por 120 cm de altura;
  • Impressão em lona, papel couche de gramatura 180 g ou mais ou tecido adequado. Devem ser utilizadas canaletas nas bordas superior e inferior, permitindo a fixação e fácil colocação e remoção nos expositores;
  • Fonte a ser utilizada: Arial ou Times New Roman;
  • Tamanho mínimo da fonte: 30;
  • Deverá ser definida uma margem de no mínimo 2,5 cm em torno da área de apresentação do banner (superior, inferior, direita e esquerda);
  • Deverá ser reservada uma faixa de 5 cm a partir da margem superior, para colocação de título e logos institucionais (Universidade, Identificação do Evento, entre outras). Em seguida deve constar o(s) nome(s) do(as) autor(es/as) e orientador(a), conforme as informações que foram enviadas no resumo;
  • A cor do plano de fundo dos pôsteres deverá ser branca. 

Os pôsteres deverão ter os seguintes conteúdos:

  •  Título;
  •  Nomes dos autores(as) (os mesmos do resumo submetido);
  •  Nome e título do(a) orientador(a) (coordenador/a da pesquisa), quando houver;
  •  Dados da pesquisa (conforme apresentado no resumo: introdução, material, métodos, resultados e discussão, conclusão, referências mais relevantes).

 

A retirada dos pôsteres no final da sessão (ou do evento) de exposição ficará a cargo do(as) responsável(eis), isentando-se a Comissão Organizadora da sua guarda após o término do evento.

PREMIAÇÃO DOS TRABALHOS

Os melhores trabalhos aprovados receberão prêmios e serão selecionados para apresentação oral no dia 27/05/2026 (quarta) no Foyer 3 do Centro de Convenções Brasil 21, representando cada uma das 5 categorias escolhidas pela Comissão Científica para premiação:


  • Melhor Trabalho em custo-benefício, custo-efetividade, efetividade e equidade na Triagem Neonatal; 
  • Melhor Trabalho em Inovação Tecnológica aplicada à Triagem Neonatal;
  • Melhor Trabalho em Genômica e Medicina de Precisão para doenças da Triagem Neonatal; 
  • Melhor Trabalho em Saúde Pública e Avaliação de Programas de Triagem Neonatal; 
  • Melhor Trabalho dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal.


Além das premiações de cada trabalho selecionado para apresentação oral teremos mais uma novidade! Premiação dos melhores trabalhos inscritos e aprovados pela Comissão Científica de acordo com as seguintes colocações:



   


      


 

MENTORIAS DA IV JTNDF NO DIA 29/05/2026

As Mentorias terão taxa de inscrição e os participantes deverão optar por uma das opções abaixo. Vagas limitadas! Abertura das inscrições em breve.

As mentorias da IV JTNDF 2026 ocorrerão no dia 29 de maio de 2026 (14h-17h) e  terão uma abordagem prática (Hands On), com foco específico nos fluxogramas operacionais e protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas adotados pelo Programa Distrital de Triagem Neonatal para as crianças testadas para as doenças investigadas no Teste do Pezinho ampliado. E é destinado exclusivamente para profissionais da saúde e gestores que lidam diretamente com uma ou mais etapas da assistência ambulatorial, laboratorial e terapêutica.


• Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) aplicada ao Teste do Pezinho ampliado no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Distrito Federal

• Biologia Molecular aplicada ao Teste do Pezinho ampliado no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Distrito Federal

• Coleta e transporte especializado no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Distrito Federal 

• Navegação de pacientes e Busca ativa no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Distrito Federal

LOCAL DO EVENTO

Centro de Eventos e Convenções Brasil 21

O Complexo - Complexo Brasil 21

LOCAL DO EVENTO

Centro de Eventos e Convenções Brasil 21

PATROCÍNIO

                             OURO                             




                             PRATA                             







                             BRONZE                             

              

                        

                 

                   


APOIO

           

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Passagens aéreas e hospedagens

PARCERIAS

                                                                                                                             

                                                                            Krislen Costa                                                                                 

     krislen@mleal.com.br

     WhatsApp: (41) 99801-5969




Valor da diária para os participantes da IV JTNDF

              Apartamento standard solteiro - R$ 545,00 + taxa de 10%

(Período de 26 a 30 de maio de 2026)

Telefone: (61) 2103-8484

Site: https://sanmarco.com.br

SOBRE O ORGANIZADOR

O Instituto de Pesquisa de Pesquisa Dra. Maria Teresinha de Oliveira Cardoso (IPMTOC) é uma organização sem fins lucrativos que busca divulgar, melhorar e ampliar o monitoramento, detecção e tratamento das condições genéticas e metabólicas em recém-nascidos por meio da Triagem Neonatal ampliada de qualidade. Fundado em 2024 por profissionais da saúde e especialistas protagonistas do ecossistema das Doenças Raras, Triagem Neonatal e Oncogenética, o IPMTOC é um veículo da ciência para a vida humana que busca redefinir a saúde no Distrito Federal. Há mais de três décadas, seu corpo técnico cuida das pessoas, integrando saúde, pesquisa e educação, e acredita na força do protagonismo e da inovação, buscando sempre aprender com agilidade, focar no resultado, não esquecendo da importância da qualidade e segurança, colaboração, ética e compromisso com a sociedade. Valoriza suas origens e aprende com seus colaboradores, parceiros, pacientes e a comunidade a qual impacta direta ou indiretamente.





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