MÚLTIPLAS MALFORMAÇÕES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE MCKUSICK-KAUFMAN: UM RELATO DE CASO

Esthela Rodegheri Trevisan; Luísa Endres Ribeiro Da Silva; Ana Djulia Tesche; Joana Carolina Mello Groff; Marco Antonio De Medeiros Lima

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Trabalho

Título do Trabalho

MÚLTIPLAS MALFORMAÇÕES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE MCKUSICK-KAUFMAN: UM RELATO DE CASO

Autores

Esthela Rodegheri Trevisan
Luísa Endres Ribeiro Da Silva
Ana Djulia Tesche
Joana Carolina Mello Groff
Marco Antonio De Medeiros Lima

Modalidade

E-pôster

Área temática

Cirurgia Pediátrica Geral – General Surgery

Data de Publicação

09/12/2024

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/xxxvii-congresso-brasileiro-de-cirurgia-pediatrica-427047/902557-multiplas-malformacoes-com-suspeita-de-sindrome-de-mckusick-kaufman--um-relato-de-caso

ISBN

978-65-272-0857-0

Palavras-Chave

distensão abdominal, hidrometrocolpos, síndrome de McKusick-Kaufman

Resumo

Introdução: A síndrome de McKusick-Kaufman é uma condição autossômica recessiva rara de malformações múltiplas que está associada ao gene MKKS. Relato do caso: Mãe, 15 anos, G1, com histórico de substâncias psicoativas e deficiência intelectual. Recém-nascido feminino, 2350g, Capurro 37+6 semanas e Apgar 6/9. Necessitou de reanimação e breve intubação orotraqueal na sala de parto. Ao exame físico, apresentava polidactilia em mãos e polissindactilia em pé esquerdo. Ademais, massa abdominal supraumbilical com cerca de 3 polpas digitais e bexigoma, levando à hipótese de cisto de duplicação intestinal/mesentérico. Exames de imagem iniciais detectaram comunicação interatrial tipo ostium secundum pequena sem repercussão hemodinâmica e hidrometrocolpos de 50ml na porção vaginal. Ao exame contrastado (adiado por sepse tardia), foi evidenciado seio urogenital de 1cm, bifurcando-se em uretra anterior e vagina posterior de grandes proporções, com mucosa redundante propiciadora de retenção urinária e hidrocolpos devido a mecanismo de válvula acarretado. Além de compressão da bexiga e uretra anteriormente, dilatação da vagina e trajeto estenótico na sua porção caudal. Procedeu-se vaginostomia e coleta para sequenciamento de MKKS. Resultados: Sem critério diagnóstico clínico consensual, a síndrome de McKusick-Kaufman deve levantar suspeita em sua tríade clássica: polidactilia pós-axial (PAP), doença cardíaca congênita e hidrometrocolpos (em mulheres), como o caso reportado, ou malformações genitais (em homens) - hipospádia, criptorquidia e chordee. Os hidrometrocolpos neonatais frequentemente mostram-se como uma grande massa abdominal cística surgindo da pelve, devido à dilatação da vagina e do útero pelo acúmulo de secreções cervicais, e requerem reparo cirúrgico da obstrução. Já a PAP é a presença de dígitos adicionais no lado ulnar da mão e no lado fibular do pé. Por fim, os defeitos cardíacos podem ser do canal atrioventricular, septo atrial ou ventricular, entre outros. Conclusão: Diagnóstico e manejo cirúrgico efetivos com abordagem multidisciplinar são cruciais dada a gravidade das malformações relatadas.

Título do Evento: XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica
Cidade do Evento: Gramado
Título dos Anais do Evento: Anais do XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

TREVISAN, Esthela Rodegheri et al.. MÚLTIPLAS MALFORMAÇÕES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE MCKUSICK-KAUFMAN: UM RELATO DE CASO.. In: Anais do XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica. Anais...Gramado(RS) Wish Hotel, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxxvii-congresso-brasileiro-de-cirurgia-pediatrica-427047/902557-MULTIPLAS-MALFORMACOES-COM-SUSPEITA-DE-SINDROME-DE-MCKUSICK-KAUFMAN--UM-RELATO-DE-CASO. Acesso em: 21/05/2026