Anais do XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica

AFALIA: UMA MALFORMAÇÃO GENITOURINÁRIA CONGÊNITA RARA – RELATO DE CASO

Publicado em 09/12/2024 - ISBN: 978-65-272-0857-0

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Trabalho
Título do Trabalho
AFALIA: UMA MALFORMAÇÃO GENITOURINÁRIA CONGÊNITA RARA – RELATO DE CASO
Autores
  • Pollyana Moustafa Bezerra Ghanem
  • Camila Girardi Fachin
  • Ana Caroline Franco
  • Vinícius Marques de Almeida
  • Katariny Meneses do Amaral
Modalidade
E-pôster
Área temática
Relato de caso – Case Presentation/report
Data de Publicação
09/12/2024
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
pt-BR
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/xxxvii-congresso-brasileiro-de-cirurgia-pediatrica-427047/901594-afalia--uma-malformacao-genitourinaria-congenita-rara--relato-de-caso
ISBN
978-65-272-0857-0
Palavras-Chave
afalia; genitália ambígua; neofaloplastia;
Resumo
Introdução: A afalia é uma condição congênita extremamente rara, com uma prevalência estimada de 1 em 30 milhões de nascimentos ocorrendo devido à falha no desenvolvimento do tubérculo genital. A apresentação clínica mais comum é a ausência do pênis, escroto bem desenvolvido com testículos descidos e o meato uretral localizando-se adjacente ao ânus. Relato de caso: Gestante acompanhada no ambulatório de medicina fetal devido suspeição de genitália ambígua apresentada em ultrassonografia (USG) morfológica com 29+4. Duas USG anteriores sugeriam genitália feminina. B.M.A, recém-nascido termo (38+5), apgar 8/9, sem intercorrências na sala de parto. Inspeção da genitália demonstrou ausência do corpo peniano, gônadas palpáveis em escroto, orifício na rafe escrotal terminado em fundo cego e meato uretral no períneo, distal ao escroto e equidistante ao ânus, esse que se demonstrava tópico, pérvio com eliminação de mecônio nas primeiras horas de vida. Exames laboratoriais afastaram a possibilidade de hiperplasia da adrenal e evidenciado dosagem de testosterona dentro da normalidade. Cariótipo confirmou o sexo masculino (46, XY). Realizado demais investigações afastando a ocorrência de outras malformações. Resultados: Paciente manteve-se em regime de internação hospitalar por sete dias e atualmente encontra-se em acompanhamento ambulatorial multidisciplinar. Orientado à família registro no sexo social masculino com plano à posteriori de resolução da hipospádia escrotal, ao redor dos seis meses de vida, e futura neofaloplastia. Conclusão: O manejo da afalia é desafiador, exige abordagem multidisciplinar e estratégias individualizadas que considerem tanto os aspectos físicos quanto psicossociais. Salientamos a importância do acompanhamento pré-natal, permitindo o acompanhamento e aconselhamento familiar precoce. Intervenções cirúrgicas, como a neofaloplastia, devem ser planejadas cuidadosamente para garantir o melhor prognóstico funcional e levar em consideração o futuro aspecto sócio-sexual, fertilidade e gênero do paciente.
Título do Evento
XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica
Cidade do Evento
Gramado
Título dos Anais do Evento
Anais do XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

GHANEM, Pollyana Moustafa Bezerra et al.. AFALIA: UMA MALFORMAÇÃO GENITOURINÁRIA CONGÊNITA RARA – RELATO DE CASO.. In: Anais do XXXVII Congresso Brasileiro de Cirurgia Pediátrica. Anais...Gramado(RS) Wish Hotel, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxxvii-congresso-brasileiro-de-cirurgia-pediatrica-427047/901594-AFALIA--UMA-MALFORMACAO-GENITOURINARIA-CONGENITA-RARA--RELATO-DE-CASO. Acesso em: 23/05/2026

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