DISGENESIA GONADAL PURA (SÍNDROME DE SWYER) EM INDIVÍDUOS 46,XY COM FENÓTIPO FEMININO: SÉRIE DE QUATRO CASOS

Karine Furtado Meyer; Cristina Reuter; Camila Correa Penedo; Manuela Simon Studzinski de Souza; Fernanda Brand Mayerle

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Trabalho

Título do Trabalho

DISGENESIA GONADAL PURA (SÍNDROME DE SWYER) EM INDIVÍDUOS 46,XY COM FENÓTIPO FEMININO: SÉRIE DE QUATRO CASOS

Autores

Karine Furtado Meyer
Cristina Reuter
Camila Correa Penedo
Manuela Simon Studzinski de Souza
Fernanda Brand Mayerle

Modalidade

Trabalhos Científicos

Área temática

Trabalhos Científicos

Data de Publicação

19/01/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/xxv-congresso-brasileiro-urologia-pediatrica/1292510-disgenesia-gonadal-pura-(sindrome-de-swyer)-em-individuos-46xy-com-fenotipo-feminino--serie-de-quatro-casos

ISBN

978-65-272-2132-6

Palavras-Chave

Doenças do Desenvolvimento Sexual; Disgenesia Gonadal; Síndrome de Swyer; Cariótipo; Amenorreia Primária; Gonadectomia.

Resumo

Introdução: A disgenesia gonadal pura (síndrome de Swyer) é caracterizada por fenótipo feminino, cariótipo 46,XY e gônadas em fita, com risco elevado de gonadoblastoma, justificando gonadectomia precoce. O atraso no acesso ao cariótipo, sobretudo em contextos públicos, pode postergar o diagnóstico e a conduta. Relato dos casos: Caso 1: Adulta jovem com amenorreia primária, inicialmente diagnosticada como Turner. Cariótipo 46,XY; laparoscopia evidenciou útero hipoplásico e gônadas em fita. Ooforectomia bilateral realizada, com anatomopatológico mostrando ovários atróficos com calcificações; iniciou terapia de reposição hormonal (TRH). Caso 2: Adolescente de 16 anos com amenorreia primária, FSH elevado e estradiol baixo. Imagem mostrou útero hipoplásico; cariótipo 46,XY. Laparoscopia identificou útero hipoplásico e gônadas em fita; salpingo-ooforectomia bilateral. Anatomopatológico: gônadas hipoplásicas, sem folículos ou malignidade; TRH instituída. Caso 3: Adolescente de 15 anos com atraso puberal (Tanner P1/T1) e gonadotrofinas elevadas. US/RNM pélvica: útero infantil, ovários não identificados. Cariótipo 46,XY. Videolaparoscopia com ooforectomia bilateral revelou gônadas em fita; anatomopatológico sem neoplasia. Iniciou TRH estrogênica escalonada. Caso 4: Recém-nascida fenotípica feminina, com sexagem fetal três vezes positiva para Y. Investigada por hidronefrose bilateral; pieloplastia esquerda realizada. Laparoscopia subsequente evidenciou útero hipoplásico e gônadas em fita; diagnóstico de disgenesia gonadal pura 46,XY confirmado. Planejada gonadectomia profilática após confirmação citogenética; seguirá com TRH e acompanhamento urológico. Discussão: Os quatro casos reforçam a importância de incluir Swyer no diagnóstico diferencial da amenorreia primária ou discrepância genótipo-fenótipo. A laparoscopia é fundamental para diagnóstico e conduta, e a gonadectomia precoce reduz risco de malignização. Protocolos devem priorizar cariótipo rápido e acompanhamento multidisciplinar. Conclusão: A síndrome de Swyer deve ser considerada em pacientes XY com fenótipo feminino, útero presente e gônadas em fita. A gonadectomia precoce é mandatória, e a presença de útero preserva a possibilidade de gestação futura com doação de oócitos.

Título do Evento: XXV Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica
Cidade do Evento: Rio de Janeiro
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica: Casos da nossa prática cotidiana
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MEYER, Karine Furtado et al.. DISGENESIA GONADAL PURA (SÍNDROME DE SWYER) EM INDIVÍDUOS 46,XY COM FENÓTIPO FEMININO: SÉRIE DE QUATRO CASOS.. In: Anais do Congresso Brasileiro de Urologia Pediátrica: Casos da nossa prática cotidiana. Anais...Rio de Janeiro(RJ) Windsor Flórida Hotel, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxv-congresso-brasileiro-urologia-pediatrica/1292510-DISGENESIA-GONADAL-PURA-(SINDROME-DE-SWYER)-EM-INDIVIDUOS-46XY-COM-FENOTIPO-FEMININO--SERIE-DE-QUATRO-CASOS. Acesso em: 16/02/2026