PROSPECÇÃO IN SILICO DE MUTAÇÕES EM GENES ENVOLVIDOS NO SURGIMENTO DE SÍNDROMES HEREDITÁRIAS ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA

Letícia Alves Madeira; Leonardo Antônio Costa e Silva; Danielly Beraldo dos Santos Silva

Título do Trabalho

Autores

Letícia Alves Madeira
Leonardo Antônio Costa e Silva
Danielly Beraldo dos Santos Silva

Modalidade

Iniciação Científica - BOLSISTA DO CNPq

Área temática

Medicina

Data de Publicação

23/02/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/xxiii-seminario-iniciacao-cientifica-xix-simposio-pesquisa-unifenas/989674-prospeccao-in-silico-de-mutacoes-em-genes-envolvidos-no-surgimento-de-sindromes-hereditarias-associadas-ao-cancer

ISBN

978-65-272-1133-4

Palavras-Chave

Carcinogênese; Genes; Síndrome hereditária de Câncer de Mama e Ovário.

Resumo

OBJETIVO: Identificar, em sílico, polimorfismos de nucleotídeo único não sinônimos (nsSNPs) e seu impacto na estrutura e funções de diferentes proteínas, o que pode contribuir para o surgimento das síndromes hereditárias associadas ao câncer de mama (HBOC). MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de um estudo original no qual foi utilizado uma abordagem in silico. Os conjuntos de snSNPs para cada gene (BRCA1, BRCA2, TP53, WRAP53, PTEN, CDH1 e STK11) foram recuperados do banco de dados dbSNP do NCBI. Para a análise e predição evolutiva foram utilizadas as ferramentas computacionais SIFT e PANTHER-PSEP. O Genotype to Outcome foi utilizado para a predição dos efeitos dos snSNPs sobre a taxa de mortalidade de pacientes com HBOC. RESULTADOS: Inicialmente, foram encontrados 7.588 nsSNPs para todos os genes avaliados. Após a triagem e análise da predição evolutiva, 514 snSNPs foram considerados “prejudiciais” (P deletério > 0,5) e 241 foram considerados "benignos". Variantes prejudiciais, como rs28897672 no gene BRCA1, podem contribuir para a instabilidade proteica, desempenhando um papel causal na HBOC. A análise para prever a probabilidade de sobrevivência de pacientes com câncer de mama e que possuíam os snSNPs avaliados para o BRCA1 e BRCA2, mostrou um pior prognóstico em relação à evolução da doença. CONCLUSÃO: A predição in sílico dessas variantes oferece uma visão aprofundada sobre seu potencial impacto na funcionalidade das proteínas associadas ao HBOC. Desta forma, a capacidade de distinguir computacionalmente entre variantes neutras e deletérias (prejudiciais) pode ajudar na compreensão da evolução do HBOC, possibilitando futuramente, a identificação de alvos terapêuticos para o tratamento desta síndrome. FONTE FINANCIADORA: Foram utilizados suportes tecnológicos, como computador e rede de internet, devidamente disponibilizados pela Universidade José do Rosário Vellano (UNIFENAS) campus Alfenas-MG, como também recursos advindos como bolsista do CNPq durante o período de setembro de 2023 até agosto de 2024.

Título do Evento: XXIII Seminário de Iniciação Científica e XIX Simpósio de Pesquisa da UNIFENAS
Cidade do Evento: Alfenas
Título dos Anais do Evento: Anais do XXIII Seminário de Iniciação Científica e XIX Simpósio de Pesquisa da Unifenas
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MADEIRA, Letícia Alves; SILVA, Leonardo Antônio Costa e; SILVA, Danielly Beraldo dos Santos. PROSPECÇÃO IN SILICO DE MUTAÇÕES EM GENES ENVOLVIDOS NO SURGIMENTO DE SÍNDROMES HEREDITÁRIAS ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA.. In: Anais do XXIII Seminário de Iniciação Científica e XIX Simpósio de Pesquisa da Unifenas. Anais...Alfenas(MG) UNIFENAS, 2024. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/xxiii-seminario-iniciacao-cientifica-xix-simposio-pesquisa-unifenas/989674-PROSPECCAO-IN-SILICO-DE-MUTACOES-EM-GENES-ENVOLVIDOS-NO-SURGIMENTO-DE-SINDROMES-HEREDITARIAS-ASSOCIADAS-AO-CANCER. Acesso em: 26/05/2026