SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS - UMA REVISÃO DE LITERATURA

Leopoldo José Zardo; Maria Victória Ferreira Piccoli; Leonardo Markowicz; Ana Paula Müller Penachio

Todos os Trabalhos

Trabalho

Título do Trabalho

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS - UMA REVISÃO DE LITERATURA

Autores

Leopoldo José Zardo
Maria Victória Ferreira Piccoli
Leonardo Markowicz
Ana Paula Müller Penachio

Modalidade

RESUMO - REVISÃO DE LITERATURA

Área temática

MEDICINA

Data de Publicação

05/11/2025

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/v-congresso-academico-medicina-universidade-positivo/1240861-sindrome-de-peutz-jeghers---uma-revisao-de-literatura

ISBN

978-65-272-1820-3

Palavras-Chave

Síndrome de Peutz-Jeghers, lesões dermatológicas, pólipos intestinais, intussuscepção, neoplasias.

Resumo

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença genética, caracterizada por hiperpigmentação em superfícies mucocutâneas e presença de múltiplos pólipos no trato gastrointestinal [1]. Embora rara, a SPJ possui uma importante morbimortalidade, devido ao elevado risco de neoplasias e complicações gastrointestinais [2]. OBJETIVOS: Levantar as principais características epidemiológicas, manifestações clínicas, métodos diagnósticos e tratamento da Síndrome de Peutz Jeghers. MÉTODOS: Uma revisão de literatura conduzida no Pubmed resultou em 237 artigos. Foram empregados descritores “Peutz Jeghers Syndrome”, sendo incluídos artigos em inglês e português, publicados entre janeiro de 2015 e julho de 2025. Com base nos critérios de inclusão, 10 artigos foram selecionados para síntese desse trabalho. RESULTADOS: A SPJ é uma doença autossômica dominante, causada pela mutação do gene STK11, cuja principal função é a de supressão tumoral [1]. Cerca de 17–50% dos casos são causados por mutações de novo [3]. Sua prevalência varia entre 1:50.000 e 1:200.000, sem distinção importante entre sexos [4]. As manifestações dermatológicas comumente surgem antes dos 5 anos e tendem a diminuir durante a adolescência [1,3]. Estas apresentam-se como máculas hiperpigmentadas em região perioral, mucosa oral, lábios, genitália e pontas dos dedos [4,5,6]. As principais manifestações gastrointestinais giram em torno da presença de pólipos hamartomatosos, mais comumente localizados no intestino delgado [1,3]. A intussuscepção ocorre em até 70% destes, predominantemente em intestino delgado [1,7]. Os pacientes comumente procuram atendimento médico com quadros de abdome agudo, seja por dor, constipação, náuseas e/ou êmese [8]. Pacientes com SPJ possuem risco 15 vezes maior de desenvolver malignidades em comparação com a população geral [8]. Entre elas, as mais comuns são as do trato gastrointestinal e ginecológicas, sendo os cânceres de mama (risco de até 54%) e colorretal (risco de até 39%) os mais frequentes [1]. O diagnóstico é feito baseando-se em critérios clínicos e histológicos, sendo sempre aconselhável realizar o rastreio genético para busca de mutações do gene STK11 [9]. Atualmente, o tratamento depende do número, tamanho e possíveis sintomas associados aos pólipos intestinais [1]. Ainda não há tratamento farmacológico seguro e eficaz para a redução destes, sendo a polipectomia endoscópica a terapêutica mais empregada para pólipos maiores que 10–15 mm [3]. As lesões cutâneas da SPJ não são ligadas a transformações malignas e não requerem tratamento [10]. Pacientes com SPJ devem começar o rastreio com endoscopia digestiva alta e baixa a partir dos 8 anos de idade e repeti-las a cada 1–3 anos se houver presença de pólipos; na ausência destes, repetir aos 18 anos, com rastreio de 3–3 anos [3]. CONCLUSÃO: A SPJ traz consigo alto risco de quadros de abdome agudo e de malignidades precoces. Atualmente, muitos protocolos de rastreios e terapias medicamentosas ainda carecem de evidências científicas, dificultando a padronização do cuidado desses pacientes. Embora rara, é importante que o seu diagnóstico seja feito precocemente, para não postergar o início dos rastreios e tratamentos.

Título do Evento: V CONGRESSO ACADÊMICO DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE POSITIVO
Cidade do Evento: Curitiba
Título dos Anais do Evento: Anais do V Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

ZARDO, Leopoldo José et al.. SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS - UMA REVISÃO DE LITERATURA.. In: Anais do V Congresso Acadêmico de Medicina da Universidade Positivo. Anais...Curitiba(PR) UP, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/v-congresso-academico-medicina-universidade-positivo/1240861-SINDROME-DE-PEUTZ-JEGHERS---UMA-REVISAO-DE-LITERATURA. Acesso em: 16/05/2026