AVANÇOS DA TERAPIA GÊNICA COM CRISPR/CAS9 NA ABORDAGEM DA DOENÇA FALCIFORME.

THAIS MORAIS DE SALES; Áislan de Carvalho Vivarini

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Trabalho

Título do Trabalho

AVANÇOS DA TERAPIA GÊNICA COM CRISPR/CAS9 NA ABORDAGEM DA DOENÇA FALCIFORME.

Autores

THAIS MORAIS DE SALES
Áislan de Carvalho Vivarini

Modalidade

Resumo

Área temática

Mestrado - Vigilância em Saúde - Turmas 2 e 3

Data de Publicação

07/04/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/sepex-2025-ni/1345661-avancos-da-terapia-genica-com-crisprcas9-na-abordagem-da-doenca-falciforme

ISBN

978-65-272-2313-9

Palavras-Chave

Anemia Falciforme; Terapia Gênica; Saúde Pública

Resumo

Introdução: A Doença Falciforme é uma patologia genética muito prevalente no Brasil. Hereditária, tem como característica mutações no gene que produz a hemoglobina HBA. Dentro das DF, temos com maior incidência a anemia falciforme. A AF é uma hemoglobinopatia causada por uma mutação no gene da β-globina que gera hemoglobina S (HbS). Sob condições de baixa oxigenação, a HbS polimeriza e leva as hemácias a perderem sua forma arredondada e apresentarem formato de foice. Essa alteração promove deformação eritrocitária, hemólise crônica e crises vaso-oclusivas, acarretando complicações sistêmicas graves, levando complicações em órgãos vitais, afetando a qualidade e a expectativa de vida. O diagnóstico é realizado através da triagem neonatal, no teste do pezinho, que é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde. A triagem neonatal é fundamental para identificação precoce da doença e para intervenção de forma imediata, para diminuição da mortalidade infantil, além de medidas preventivas como a profilaxia com penicilina e o esquema vacinal especial. A doença é considerada um problema de saúde pública, devido à elevada morbimortalidade, afetando com maior proporção a população negra e pardos, estando dentro do conjunto de doenças negligenciadas. Atualmente a base do tratamento continua sendo estruturada pelo SUS, e aborda de forma multidisciplinar medidas preventivas, medicamentos específicos, suportes clínicos e transfusões sanguíneas. Com novas abordagens e ensaios clínicos aprovados internacionalmente, um novo manejo tem evoluído para tratamento da AF, como a terapias gênicas baseadas em edição genômicas, surgindo como uma das alternativas mais promissoras. Estudos clínicos publicados em 2023 demonstraram que mais de 90% dos pacientes submetidos aos protocolos com edição gênica por tecnologias baseadas em CRISPR/Cas9, permaneceram livres de crises vaso-oclusivas após o tratamento, evidenciando um impacto transformador. Porém, o acesso à essas terapias no SUS ainda é limitada, apesar de existir interesse e iniciativas de pesquisas. Atualmente, não há protocolos aprovados para uso clínico dessa metodologia no Brasil. Apesar dos avanços, ainda se observa uma grande desigualdade neste acesso especializado, no diagnóstico e principalmente no esclarecimento para a população de alternativas no tratamento, culminando em uma alta incidência aos indivíduos portadores de AF. Objetivo: Pontuar os avanços no tratamento, tendo a terapia gênica como representação de um marco na história da anemia falciforme, oferecendo potencial de cura com resultados já comprovados em outros países. Material e métodos: O estudo adotou uma abordagem de uma revisão bibliográfica de métodos mistos com duas etapas complementares. Componente quantitativo: identificação e síntese de estudos experimentais e observacionais que testaram ou reportaram intervenções de edição gênica com CRISPR/Cas9 aplicadas à doença falciforme (modelos celulares, modelos animais, estudos clínicos, ensaios de ex-vivo/in-vivo). Componente qualitativo: síntese temática de estudos de natureza qualitativa, revisões narrativas, editoriais, guias de prática, e entrevistas/relatos de especialistas sobre desafios éticos, regulatórios e de implementação clínica. Resultados Esperados: Espera-se disseminar e demonstrar a importância do diagnóstico precoce e pontuar de forma significativa que a doença falciforme tem novas perspectivas de tratamentos baseados em terapia gênica, podendo elevar a qualidade e expectativa de vida.

Título do Evento: Semana de Ensino, Pesquisa e Extensão - SEPEX 2025 - Nova Iguaçu
Cidade do Evento: Nova Iguaçu
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana de Ensino, Pesquisa e Extensão - SEPEX
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SALES, THAIS MORAIS DE; VIVARINI, Áislan de Carvalho. AVANÇOS DA TERAPIA GÊNICA COM CRISPR/CAS9 NA ABORDAGEM DA DOENÇA FALCIFORME... In: Anais da Semana de Ensino, Pesquisa e Extensão - SEPEX. Anais...Nova Iguaçu(RJ) Universidade Iguaçu, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/sepex-2025-ni/1345661-AVANCOS-DA-TERAPIA-GENICA-COM-CRISPRCAS9-NA-ABORDAGEM-DA-DOENCA-FALCIFORME. Acesso em: 19/05/2026