ASSOCIAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS RARAS À SÍNDROME DO DESCONFORTO RESPIRATÓRIO AGUDO EM PACIENTES BRASILEIROS JOVENS E DE MEIA-IDADE SEM COMORBIDADES COM COVID-19 GRAVE

Gabriela Dias Rocha; PABLO RAFAEL SILVEIRA OLIVEIRA; Patrícia Muniz Mendes Freire de Moura; Luydson Richardson Silva Vasconcelos; Rodrigo Feliciano do Carmo

Título do Trabalho

Autores

Gabriela Dias Rocha
PABLO RAFAEL SILVEIRA OLIVEIRA
Patrícia Muniz Mendes Freire de Moura
Luydson Richardson Silva Vasconcelos
Rodrigo Feliciano do Carmo

Modalidade

SUBMISSÃO / RESUMO-EDITAIS (PROPEGI/PROEC/PROGRAD)

Área temática

Trabalhos Locais - Pesquisa

Data de Publicação

26/08/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/semana-universitaria-upe-2025/1328455-associacao-de-variantes-geneticas-raras-a-sindrome-do-desconforto-respiratorio-agudo-em-pacientes-brasileiros-jo

ISBN

978-65-272-2695-6

Palavras-Chave

Variantes raras, Sequenciamento genômico, SARS-CoV-2

Resumo

A variabilidade clínica da COVID-19 não é totalmente explicada por fatores de risco clássicos, como idade avançada e comorbidades. Indivíduos jovens e previamente saudáveis podem evoluir para formas graves da doença, sugerindo papel relevante de fatores genéticos. Este estudo investigou a associação de variantes genéticas raras com parâmetros clínicos e laboratoriais em uma coorte de pacientes brasileiros com COVID-19 grave. Foram incluídos 161 pacientes (18–60 anos), previamente saudáveis, não vacinados, e admitidos em UTIs em seis estados brasileiros entre agosto de 2020 e setembro de 2021. O sequenciamento genômico completo foi realizado em NovaSeq (Illumina), seguido de priorização variantes raras (MAF =1%) em loci previamente associados à gravidade da COVID-19 pela metanálise do COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI), com impacto funcional moderado/alto, CADD>15 e Índice de Dano Genético (GDI) <13,84. As associações entre variantes candidatas e parâmetros clínicos/laboratoriais foram avaliadas pelos testes de Mann-Whitney e qui-quadrado no JASP v.0.19.01, estratificando a coorte em portadores e não portadores de variantes priorizadas. A ancestralidade individual foi estimada com base em amostras de referência do 1000 Genomes Project. Foram identificadas 104 variantes raras e potencialmente deletérias em 79 genes, presentes em 89 pacientes (55,3%), sendo a maioria do tipo missense. Entre os efeitos previstos, destacam-se alterações em genes ligados à imunidade inata (IFNA10) e defesa mucosa (MUC5AC). Pacientes portadores de variantes raras apresentaram risco duas vezes maior de desenvolver Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo (SDRA) (40,4% vs. 23,6%; p=0.027; OR=2,59). A coorte apresentou diversidade de ancestralidade, com predominância europeia, seguida por africana e ameríndia. O estudo demonstra que variantes raras influenciam a gravidade da COVID-19 e reforça a importância de incluir populações latino-americanas em estudos genômicos.

Título do Evento: Semana Universitária da Universidade de Pernambuco 2025 (SU-2025)
Cidade do Evento: Recife
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana Universitária 2025: Trabalhos Locais
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

ROCHA, Gabriela Dias et al.. ASSOCIAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS RARAS À SÍNDROME DO DESCONFORTO RESPIRATÓRIO AGUDO EM PACIENTES BRASILEIROS JOVENS E DE MEIA-IDADE SEM COMORBIDADES COM COVID-19 GRAVE.. In: Anais da Semana Universitária 2025: Trabalhos Locais. Anais...Recife(PE) Universidade de Pernambuco, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/semana-universitaria-upe-2025/1328455-ASSOCIACAO-DE-VARIANTES-GENETICAS-RARAS-A-SINDROME-DO-DESCONFORTO-RESPIRATORIO-AGUDO-EM-PACIENTES-BRASILEIROS-JO. Acesso em: 10/09/2026