EXPRESSÃO DE GENES RELACIONADOS A DOENÇAS AUTOIMUNES/INFLAMATÓRIAS EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN

Elienay Ferreira da Silva; Williams Taurino de Paula Júnior; Maria Tereza Cartaxo Muniz

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Trabalho

Título do Trabalho

EXPRESSÃO DE GENES RELACIONADOS A DOENÇAS AUTOIMUNES/INFLAMATÓRIAS EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN

Autores

Elienay Ferreira da Silva
Williams Taurino de Paula Júnior
Maria Tereza Cartaxo Muniz

Modalidade

SUBMISSÃO / RESUMO-EDITAIS (PROPEGI/PROEC/PROGRAD)

Área temática

Trabalhos Locais - Pesquisa

Data de Publicação

26/08/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/semana-universitaria-upe-2025/1316635-expressao-de-genes-relacionados-a-doencas-autoimunesinflamatorias-em-individuos-com-sindrome-de-down

ISBN

978-65-272-2695-6

Palavras-Chave

inflamassoma; trissomia 21; desregulação imunológica.

Resumo

A síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 é uma síndrome genética resultante da presença e da expressão de três cópias de genes localizados no cromossomo 21, com prevalência de aproximadamente 1/700 nascidos. Indivíduos com SD apresentam maior frequência de autoimunidade e infecções mais graves do que a população em geral. A função dos inflamassomas é manter o equilíbrio do organismo na defesa contra patógenos ou sinais de perigo não microbianos. A sinalização aberrante tem sido implicada no desenvolvimento de doenças inflamatórias e autoimunes. Os genes PTPN22 e CTLA-4 participam da limitação da ativação das células T e mantêm a homeostase imunológica, genes de susceptibilidade a doenças autoimunes. O objetivo da pesquisa é analisar e comparar o perfil de expressão dos genes NLRP1, NLRP3, IL-1ß, IL-18, PTPN22 e CTLA-4 em indivíduos com SD. Para isso, os aspectos éticos estão de acordo com a Resolução nº 466/2012. Os participantes selecionados são provenientes do Ambulatório do Sono do Hospital Otávio de Freitas e foram identificados por meio do banco de dados disponível, totalizando 100 indivíduos com SD. Foram analisados os prontuários e coletadas informações como idade, sexo, manifestações clínicas, cariótipo e resultados de exames laboratoriais. Foi realizado treinamento em citogenética para a execução das etapas de cultura de linfócitos e bandeamento G, bem como da cultura de PBMCs. Os protocolos já estão padronizados no Laboratório de Genética e Citogenética da UFPE, onde serão realizados a extração de RNA, a síntese de cDNA e os ensaios de expressão gênica. Com esse tamanho amostral é possível realizar descrições detalhadas do grupo de participantes e conduzir análises exploratórias de associação entre os genes do inflamassoma, PTPN22 e CTLA-4. Essas análises aprofundaram a compreensão da associação entre esses genes em indivíduos com SD, avaliando sua relação com a suscetibilidade a doenças autoimunes e inflamatórias.

Título do Evento: Semana Universitária da Universidade de Pernambuco 2025 (SU-2025)
Cidade do Evento: Recife
Título dos Anais do Evento: Anais da Semana Universitária 2025: Trabalhos Locais
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

SILVA, Elienay Ferreira da; JÚNIOR, Williams Taurino de Paula; MUNIZ, Maria Tereza Cartaxo. EXPRESSÃO DE GENES RELACIONADOS A DOENÇAS AUTOIMUNES/INFLAMATÓRIAS EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN.. In: Anais da Semana Universitária 2025: Trabalhos Locais. Anais...Recife(PE) Universidade de Pernambuco, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/semana-universitaria-upe-2025/1316635-EXPRESSAO-DE-GENES-RELACIONADOS-A-DOENCAS-AUTOIMUNESINFLAMATORIAS-EM-INDIVIDUOS-COM-SINDROME-DE-DOWN. Acesso em: 12/10/2026