Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

CARACTERIZAÇÃO DE ALTERAÇÕES ATÍPICAS NA SÍNDROME WAGR

Publicado em 13/02/2020 - ISBN: 978-85-5722-425-4

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Título do Trabalho
CARACTERIZAÇÃO DE ALTERAÇÕES ATÍPICAS NA SÍNDROME WAGR
Autores
  • Vanessa Sodré de Souza
  • Gabriela Corassa Rodrigues da CUnha
  • Beatriz Ribeiro Versiani
  • Silviene Fabiana de Oliveira
  • Juliana Forte Mazzeu
  • Patricia Natalia Silva Moretti
  • Aline Pic-Taylor
Modalidade
Resumo
Área temática
Citogenética Humana
Data de Publicação
13/02/2020
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/rbcc2019/143347-caracterizacao-de-alteracoes-atipicas-na-sindrome-wagr
ISBN
978-85-5722-425-4
Palavras-Chave
Síndrome WAGR, Deleção 11p13, Correlação genótipo-fenótipo.
Resumo
Deleções no braço curto do cromossomo 11 (11p13) são responsáveis pelo surgimento de uma doença genética conhecida como síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, alterações geniturinárias e deficiência intelectual). É uma condição rara diagnosticada na maioria dos casos após a identificação de aniridia na infância. Molecularmente a síndrome é caracterizada pela deleção conjunta dos genes PAX6 e WT1, sendo considerada uma síndrome de genes contíguos. Contudo outros genes presentes na região crítica para síndrome podem ser deletados em conjunto levando a múltiplas alterações associadas. Portanto, o estabelecimento de uma relação precisa entre as alterações fenotípicas e genotípicas e ainda é considerado um desafio. Com o objetivo de estabelecer relações genótipo-fenótipo em pacientes com diagnóstico clínico de aniridia, portadores de deleções intersticiais do braço curto do cromossomo 11, selecionamos três pacientes atendidos no Hospital Universitário de Brasília além de nove casos descritos na literatura. A análise da deleção dos pacientes selecionados em nosso estudo foi realizada através da Análise Cromossômica por Microarray utilizando a plataforma CytoScanTM 750k (Affymetrix). Os casos já descritos foram selecionados por meio de revisão da literatura utilizando estudos publicados nas bases de dados. Ao todo foram investigados 12 portadores de deleção em 11p13. A identificação dos genes deletados em cada paciente e o tamanho das deleções foram obtidas através da inserção das coordenadas genômicas de cada deleção na plataforma UCSC Genome Browser. A partir da comparação das regiões deletadas e das alterações fenotípicas foi possível identificar e/ou sugerir possíveis genes associados ao quadro de hipotonia, baixa estatura, defeitos cardíacos, rim em ferradura, alterações do sistema nervoso central, autismo, obesidade e braquidactilia/polidactilia. Em suma, nosso estudo permitiu a seleção de genes que possivelmente possam contribuir para o entendimento do quadro clínico apresentado pelos pacientes com deleção em 11p13, demonstrando também o amplo espectro fenotípico encontrado nos casos avaliados. Nossos dados vão ao encontro do que é visto na literatura, porém mais estudos são necessários para que haja confirmação dos genes propostos.
Título do Evento
VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Cidade do Evento
Goiânia
Título dos Anais do Evento
Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

SOUZA, Vanessa Sodré de et al.. CARACTERIZAÇÃO DE ALTERAÇÕES ATÍPICAS NA SÍNDROME WAGR.. In: Anais da VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. Anais...Goiânia(GO) Hotel Mercure, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/rbcc2019/143347-CARACTERIZACAO-DE-ALTERACOES-ATIPICAS-NA-SINDROME-WAGR. Acesso em: 13/06/2025

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