Síndrome De Hutchinson-Gilford (Doença Rara, Ilustrada No Filme “O Curioso Caso De Benjamin Button”)

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Trabalho

Campus

Faculdade Boa Viagem - DeVry | FBV

Título do Trabalho

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (DOENÇA RARA, ILUSTRADA NO FILME “O CURIOSO CASO DE BENJAMIN BUTTON”)

Autores

Rayane da Silva Morais
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Farmácia

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/47937-sindrome-de-hutchinson-gilford-(doenca-rara-ilustrada-no-filme-o-curioso-caso-de-benjamin-button)

ISSN

Palavras-Chave

Doença do Envelhecimento, Progeria, Síndrome de Hutchinson-Gilford, envelhecimento precoce.

Resumo

Síndrome de Hutchinson-Gilford (doença rara, ilustrada no filme “O Curioso Caso de Benjamin Button”) Rayane Morais¹; Mariana Andrade Figueiredo2 1. Dicente do curso de farmácia da FBV/DEVRY; 2. Professora Dra. dos cursos de saúde da DEVRY Brasil Introdução: A Síndrome de Hutchinson Gilford, foi descoberta por Jonathan Hutchinson, em 1886. Conhecida como Progeria, que é derivada do grego “geras”, que significa "prematuramente velho" ou vulgarmente chamada de doença da velhice é uma doença genética da infância extremamente rara, ainda sem cura, fatal que afeta 1 entre cada 4 milhões de nascimentos, as crianças com a síndrome nascem aparentemente normais, porém com aproximadamente um ano de idade inicia o aparecimento dos sinais de envelhecimento precoce quando o bebê não consegue ganhar peso e ocorrem alterações cutâneas. Objetivo: O objetivo do presente trabalho é realizar uma revisão da literatura sobre as causas da síndrome de Hutchinson-Gilford e as suas consequências para o individuo portador. Metodologia: Este trabalho consiste numa revisão bibliográfica realizada em livros técnico científicos e artigos, publicados em banco de dados eletrônicos como SCIELO, EBSCO e GOOGLE ACADÊMICO sobre a HGPS, em que são abordadas as características, o diagnóstico e a terapêutica desta doença, assim como, suas complicações. Resultados: A Síndrome de Hutchinson-Gilford é causada por uma mutação no exon 11 do gene lamina A (LMNA) localizado no cromossomo 1, que codifica a proteína lamina A e C. Quase todos os casos surgiram a partir da substituição de apenas um par de bases dentre os aproximadamente 25.000 pares de bases de DNA que compõem este gene. Em 2003 pesquisadores chegaram à conclusão que a progéria está ligada a uma alteração genética em regiões codificantes do mRNA do gene LMNA. Este gene mutante está presente no cromossomo 1 do cariótipo humano. Uma alteração na sequência de bases da molécula de DNA, constituinte do gene LMNA, leva a síntese anômala da proteína lâmina A, a chamada progerina, presente no folheto interno do envoltório nuclear. Na pele, o sinal inicial de mudanças em uma criança afetada pela síndrome de Hutchinson-Gilfordestá são regiões de hiperpigmentação e formação de placas esclerodermiformes que se formam na região abdominal. Contudo, a perda da elasticidade da pele compromete estruturas ósseas e tecidos musculares da caixa torácica. Essa alteração é detectada através do sequenciamento do gene, portanto a progéria também pode ser detectada através de avaliação genética. Conclusão: Esta patologia rara apresenta diagnóstico de difícil realização, o que se deve ao fato de existirem outras síndromes também caracterizadas por envelhecimento precoce. Dessa forma, faz-se necessário a realização de mais estudos científicos sobre a síndrome, na busca por novos tratamentos que minimizem seus efeitos no organismo dos portadores, visto que ainda não existe cura.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MORAIS, Rayane da Silva; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (DOENÇA RARA, ILUSTRADA NO FILME “O CURIOSO CASO DE BENJAMIN BUTTON”).. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47937-SINDROME-DE-HUTCHINSON-GILFORD-(DOENCA-RARA-ILUSTRADA-NO-FILME-O-CURIOSO-CASO-DE-BENJAMIN-BUTTON). Acesso em: 01/05/2025