ANEMIA FALCIFORME: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS E DIAGNÓSTICO

Ana Vitória Gomes Alves; Mariana Andrade Figueiredo

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Trabalho

Campus

Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

ANEMIA FALCIFORME: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS E DIAGNÓSTICO

Autores

Ana Vitória Gomes Alves
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

Português

Página do Trabalho

www.even3.com.br/Anais/mpct2017/47409-ANEMIA-FALCIFORME--CARACTERISTICAS-GENETICAS-E-DIAGNOSTICO

ISSN

2238-2208

Palavras-Chave

Anemia Falciforme, Aspectos Moleculares, Diagnóstico, Características.

Resumo

Introdução: A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue tornando-os parecidos com uma foice, resultando em células com sua membrana alterada e se rompendo mais facilmente, causando anemia; a doença afeta todo o sistema circulatório e pode levar a morte ou a lesões irreversiveis nos vários orgãos do corpo. Objetivo: O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura a respeito das características e tratamento da Anemia Falciforme. Metodologia: Foi realizado um levantamento bibliográfico para revisão da literatura proposta. Os periódicos originais consultados foram localizados nas seguintes bases de dados: Pubmed, Scielo, EBSCO e Google acadêmico publicados no período de 2004 a 2017, com os seguintes termos: "Anemia Falciforme"; "Aspectos Moleculares"; "Mutação Genética"; "Infecções"; "Traço Falciforme" . Ao todo foram selecionados 5 artigos para serem avaliados na revisão. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados, artigos incompletos e/ou artigos com temática diversa do objetivo do estudo. Resultados: Essa doença é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda; em decorrência da alteração dos glóbulos o corpo não recebe a oxigenação necessária e apresenta sintomas como: crise de dor, icterícia (cor amarela nos olhos e pele) estes são os mais frequentes, síndrome mão-pé, infecções, úlcera (ferida) de perna e sequestro do sangue no baço. A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene, essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal chamada de hemoglobina A (HbA). Este fato gera uma alteração bioquímica nas moléculas de hemoglobina S que, quando desoxigenadas, se polimerizam no interior do eritrócito e a transformam em célula falciforme hemácia falciforme tem o formato de foice e menor capacidade de fixar o oxigênio, quando a hemoglobina S está em heterozigose com a hemoglobina A é chamado de traço falciforme. O diagnóstico laboratorial da anemia falciforme no nascimento de uma criança deve ser feito, de preferência, por técnicas sensíveis de eletroforese de hemoglobinas devido à presença, nessa época da vida, de alta percentagem de hemoglobina fetal no sangue. Não existe tratamento específico, assim a melhora e qualidade de vida desses pacientes se baseia em medidas gerais e preventivas. Conclusão: É importante ressaltar que esta doença ainda não possui um tratamento específico e é necessário que haja mais estudos para que esta doença tenha uma melhor eficácia no tratamento.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital
DOI: Obter o DOI

Como citar

ALVES, Ana Vitória Gomes; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. ANEMIA FALCIFORME: CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS E DIAGNÓSTICO.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47409-ANEMIA-FALCIFORME--CARACTERISTICAS-GENETICAS-E-DIAGNOSTICO. Acesso em: 25/04/2024