Características Genéticas Da Doença De Alzheimer

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Trabalho

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Centro Universitário do Vale do Ipojuca - DeVry | UNIFAVIP

Título do Trabalho

CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DA DOENÇA DE ALZHEIMER

Autores

Maria Heloysa Alves Leal
Stephanie Anine dos Santos Oliveira
Mariana Andrade Figueiredo

Modalidade

Resumo expandido

Área temática

Biomedicina

Data de Publicação

04/07/2017

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/mpct2017/47339-caracteristicas-geneticas-da-doenca-de-alzheimer

ISSN

Palavras-Chave

Doença de Alzheimer, APOE, PSEN1 e PSEN2, APP, proteína TAU.

Resumo

Introdução: A doença de Alzheimer (DA) é caracterizada pela perda das funções que utilizamos no nosso cotidiano, como a memória, orientação, atenção e linguagem. É uma enfermidade incurável, mais frequente entre idosos. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura a respeito das características genéticas da Doença de Alzheimer. METODOLOGIA: Foi realizado um levantamento bibliográfico para revisão da literatura proposta. Os periódicos originais consultados foram localizados nas seguintes bases de dados: EBSCO, PUBMED, Scientific Electronic Library Online (Scielo) e Google acadêmico, publicados no período 2004 a 2017, com os seguintes termos: “Doença de Alzheimer”; “Alterações Genéticas”; “Biologia Molecular”; “Precoce” com aplicação do operador de pesquisa “AND”. Os critérios de exclusão foram: artigos duplicados, artigos incompletos e/ou artigos com temática diversa do objetivo do estudo. Ao todo foram selecionados cinco artigos para serem analisados na revisão. RESULTADOS: Na maioria dos casos a doença de Alzheimer não é hereditária, ou seja, pessoas que não tem familiares com Alzheimer tem um risco de desenvolver a doença. Entretanto, os riscos de desenvolver a doença são maiores se houver um histórico na família. A doença de Alzheimer de início precoce é relacionada às mutações sofridas por alguns genes, gerando a patologia. Estudos recentes apontaram que as variações nos genes da proteína precursora amiloide (APP), das presenilinas 1 e 2 (PSEN1 e PSEN2), da apolipoproteína E (APOE) e a proteína TAU (MAPT) estão relacionadas com a formação da DA e com a de início precoce. Porém, as modificações nos mesmos não esclarecem todos os casos da doença. A APOE é uma proteína importante no reparo de danos excessivos aos neurônios, seu gene codificante encontra-se no cromossomo 19, possui três alelos principais, no entanto o alelo polimórfico da apoE é o E4 que é considerado geneticamente o maior causador para o desenvolvimento da DA. A APP é importante no crescimento neuronal, após sua síntese a proteína será clivada, dando formação ao fragmento denominado proteína ß-amiloide. Esse fragmento é considerado neurotóxico, e seu acúmulo originam as fibras amilóides e em seguida a formação das placas senis. As PSEN1 e PSEN2 não possuem uma função bem definida, porém a presenilina 1 está associada ao processo inflamatório e de apoptose. O aumento da formação da ß-amiloide, devido as alterações na clivagem da APP podem estar relacionadas com mutação dos genes PSEN1 e 2. Essa mutação está diretamente relacionada à fase de início precoce da DA. A proteína de TAU (MAPT) participa na polimerização da tubulina, agregação de microtúbulos. A partir da formação dessa proteína são produzidos os fusos neurofibrilares, que estão ligados ao processo de desenvolvimento da DA. O gene denominado MAPT é considerado bastante polimórfico e a sua mutação está relacionada à doença de Alzheimer de início precoce. CONCLUSÃO: O acúmulo de modificações em vários genes, cada um liberando diferentes efeitos pode ocasionar o desenvolvimento da doença de Alzheimer, ou seja, o estabelecimento da DA não ocorre necessariamente devido a variação de apenas um gene. Portanto seria necessário um conjunto de variações de genes nessa doença para um possível desenvolvimento. É importante salientar que ainda são poucas as publicações encontradas relacionadas às variações genéticas da DA.

Título do Evento: Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Cidade do Evento: Fortaleza
Título dos Anais do Evento: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

LEAL, Maria Heloysa Alves; OLIVEIRA, Stephanie Anine dos Santos; FIGUEIREDO, Mariana Andrade. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS DA DOENÇA DE ALZHEIMER.. In: Anais da Mostra de Pesquisa em Ciência e Tecnologia 2017. Anais...Fortaleza(CE) DeVry Brasil - Damásio - Ibmec, 2019. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/mpct2017/47339-CARACTERISTICAS-GENETICAS-DA-DOENCA-DE-ALZHEIMER. Acesso em: 23/04/2026