ESTUDO CITOMOLECULAR EM PACIENTES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS PRELIMINARES

Publicado em 22/03/2021 - ISBN: 978-65-5941-128-3

Título do Trabalho
ESTUDO CITOMOLECULAR EM PACIENTES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS PRELIMINARES
Autores
  • Luayni Lorena Fernandes Queiroz
  • Monique Oliveira Freitas
  • Miriam Beatriz Goulart
  • Luciana Santos Barbosa
  • Sandra Alves Peixoto Pellegrini
  • Maria Cecilia Menks Ribeiro
  • Marcia Ribeiro
  • Amanda Faria de Figueiredo
Modalidade
Resumo apresentação oral padrão
Área temática
Centro de Ciências da Saúde (CCS)/Genética
Data de Publicação
22/03/2021
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/jgmictac/319377-estudo-citomolecular-em-pacientes-com-suspeita--de-sindrome-de-digeorgevelocardiofacial--resultados-preliminares
ISBN
978-65-5941-128-3
Palavras-Chave
microdeleção/microduplicação, Herança genética, doenças genômicas
Resumo
Características estruturais do genoma humano predispõem a rearranjos que resultam em condições conhecidas como doenças genômicas. Estes rearranjos estão relacionados a arquitetura do genoma e ocorrem em regiões cromossômicas flanqueadas por regiões de DNA repetitivo com tamanho usual entre 10-400 kb e = 95–97% de similaridade as LCR (low copy repeats) – também conhecidas como duplicações segmentais parálogas. A região do cromossomo 22q11.2 possui LCRs, que são substrato para rearranjos. A recombinação homóloga não alélica (NAHR) nas regiões flanqueadas por LCRs resulta em microdeleções e microduplicações complementares. A microdeleção 22q11.2 foi reconhecida na síndrome de DiGeorge/velocardiofacial(BI et al, 2012). Esta condição está associada a anomalias cardiovasculares, neurológicas psiquiátricas, endocrinológicas e imunológicas; também estão presentes características faciais peculiares e anomalias palatais. As duplicações em geral estão associadas a um fenótipo menos severo que as microdeleções. Dois terços dos pacientes com microduplicação do 22q11 herdam essa condição de um dos pais, e a avaliação familiar é recomendada. Análises moleculares demonstraram que a região envolvida na microduplicação 22q11.2 normalmente envolve uma região de 3 Mb e esse é recíproco da microdeleção comum de 3 Mb, embora também existam microduplicações maiores de 4Mb e 6Mb (Watson et al. 2014). A avaliação através da FISH consiste na principal ferramenta universalmente validada para o diagnóstico destas condições. Neste estudo, com o objetivo de descrever a heterogeneidade genética e fenotípica, um total de 31 pacientes, com suspeita clínica de DiGeorge/velocardiofacial, foram avaliados através de FISH. Em 22 pacientes foi identificada a microduplicação no cromossomo 22q11, em seis a microdeleção no cromossomo 22q11.2 e em três pacientes não foram observadas alterações na região 22q11.2. Observamos a presença de microduplicação em 5 familias estudadas e de microdeleção em 1 família estudada. Os principais sintomas clínicos apresentados pelos pacientes foram imunodeficiência, problemas cardíacos, anormalidades craniofaciais, padrões incomuns de cabelo, atraso no desenvolvimento e crescimento. Estes achados estão em concordância com a literatura, e evidenciam a diversidade dos fenótipos clínicos associados tanto com a microduplicação quanto com a microdeleção(BI et al., 2012; Watson et al., 2014). Também mostram a importância do estudo familiar, contribuindo para a caracterização do fenótipo, considerando especialmente a variabilidade da manifestação intra-familiar. BI, W. et al. Co-occurrence of recurrent duplications of the DiGeorge syndrome region on both chromosome 22 homologues due to inherited and de novo events. J Med Genet, v. 49, n. 11, p. 681-8, Nov 2012. ISSN 1468-6244. Disponível em: < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23042811 )WATSON, C. T. et al. The Genetics of Microdeletion and Microduplication Syndromes: An Update. Annu Rev Genomics Hum Genet, Apr 2014. ISSN 1545-293X. Disponível em: < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24773319 >.
Título do Evento
XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural (JICTAC 2020 - Edição Especial) - Evento UFRJ
Título dos Anais do Evento
Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

QUEIROZ, Luayni Lorena Fernandes et al.. ESTUDO CITOMOLECULAR EM PACIENTES COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE DIGEORGE/VELOCARDIOFACIAL: RESULTADOS PRELIMINARES.. In: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. Anais...Rio de Janeiro(RJ) UFRJ, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jgmictac/319377-ESTUDO-CITOMOLECULAR-EM-PACIENTES-COM-SUSPEITA--DE-SINDROME-DE-DIGEORGEVELOCARDIOFACIAL--RESULTADOS-PRELIMINARES. Acesso em: 15/02/2025

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