RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADO AO X DOMINANTE

Publicado em 22/03/2021 - ISBN: 978-65-5941-128-3

Título do Trabalho
RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADO AO X DOMINANTE
Autores
  • laura zalcberg renault
  • Marcia Ribeiro
Modalidade
Resumo apresentação oral padrão
Área temática
Centro de Ciências da Saúde (CCS)/Genética
Data de Publicação
22/03/2021
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/jgmictac/319362-raquitismo-hipofosfatemico-ligado-ao-x-dominante
ISBN
978-65-5941-128-3
Palavras-Chave
raquitismo,genética médica,heredrograma,genePHEX
Resumo
Histórico familiar em pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X dominante Aluna: Laura Zalcberg Renault Orientadora: Márcia Gonçalves Ribeiro Colaboradores: Carolina Cipriano, Iara Marcelino Sant'Ana e Miguel Madeira Universidade Federal do Rio de Janeiro. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira - Serviço de Genética Médica; Hospital Universitário Clementino Fraga Filho – Serviço de Endocrinologia INTRODUÇÃO O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X foi descrito pela primeira vez por Albright em 1937. Dentre os raquitismos hereditários, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X dominante é o mais frequentemente encontrado entre as famílias (1:20.000). É comumente subdiagnosticado ou diagnosticado tardiamente, visto que o acesso ao teste genético ainda é de difícil acesso. O diagnóstico definitivo é importante não só para o acompanhamento e tratamento do paciente mas também para identificar indivíduos em risco e fazer o aconselhamento genético adequado. Mutações hemizigóticas ou heterozigóticas no gene PHEX são responsáveis pela doença e ambos os sexos podem ser acometidos. OBJETIVOS Nos indivíduos com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X-dominante, descrever as características demográficas, idade ao diagnóstico e identificar a presença de história familiar positiva. METODOLOGIA Estudo multicêntrico, descritivo e transversal, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do centro coordenador. Amostra de conveniência intra-hospitalar, identificada através dos registros dos serviços. Critérios de inclusão: indivíduos com diagnóstico molecular de raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X-dominante (mutação no gene PHEX); critérios de exclusão: não há. Variáveis estudadas: sexo, idade, idade do diagnóstico e história familiar. Análise descritiva com distribuição de frequência, medidas de tendência central e de dispersão. RESULTADO Foram 14 indivíduos provenientes de 14 famílias identificados em três serviços de referência; distribuição por sexo: 5M:9F; No total dos participantes, a idade média foi de 14,57 anos (±8,82) e mediana de 14,5 anos (3-35 anos); em 13, a idade média ao diagnóstico foi 4,92 anos (±4,94) e mediana = 3 (1-15). Em 35,7% dos casos (5/14), o diagnóstico foi feito até os dois anos de idade e em 71,4% (10/14) até os seis anos de idade; somente um diagnóstico foi feito na adolescência e na idade adulta respectivamente. Em 35,7% da amostra (5/14), a história familiar foi positiva, sendo na sua maioria (4/5) com comprometimento de duas gerações. O total de membros familiares afetados foi de sete. CONCLUSÃO O momento em que foi feito o diagnóstico não foi satisfatório, já que as primeiras manifestações ocorrem a partir do início da deambulação. A história familiar positiva foi presente em quase 40% da amostra, o que ressalta a necessidade da investigação minuciosa dos membros da família a partir da realização de heredrogramas e exames complementares em familiares, assim, possibilitando diferenciar casos “de novo” de casos hereditários e, consequentemente, um adequado aconselhamento genético.
Título do Evento
XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural (JICTAC 2020 - Edição Especial) - Evento UFRJ
Título dos Anais do Evento
Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

RENAULT, laura zalcberg; RIBEIRO, Marcia. RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO LIGADO AO X DOMINANTE.. In: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. Anais...Rio de Janeiro(RJ) UFRJ, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jgmictac/319362-RAQUITISMO-HIPOFOSFATEMICO-LIGADO-AO-X-DOMINANTE. Acesso em: 13/02/2025

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