POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO DO GENE DA ADIPONUTRINA (PNPLA3) E SUA RELAÇÃO COM FIBROSE AVANÇADA NA ELASTOGRAFIA HEPÁTICA TRANSITÓRIA EM PACIENTES COM DOENÇA HEPÁTICA GORDUROSA NÃO-ALCÓOLICA (DHGNA)

Maria Fernanda Di Guimarães Gonçalves Melo; Nathalie Leite; Cristiane Villela Nogueira

Título do Trabalho

Autores

Maria Fernanda Di Guimarães Gonçalves Melo
Nathalie Leite
Cristiane Villela Nogueira

Modalidade

Resumo apresentação oral padrão

Área temática

Centro de Ciências de Saúde (CCS)/Medicina

Data de Publicação

22/03/2021

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/jgmictac/318723-polimorfismo-de-um-unico-nucleotideo-do-gene-da-adiponutrina-(pnpla3)-e-sua-relacao-com-fibrose-avancada-na-elast

ISBN

978-65-5941-128-3

Palavras-Chave

Polimorfismo PNPLA3, Fibrose avançada, Doença Hepática Gordurosa Não-Alcóolica, Elastografia Hepática

Resumo

Introdução: O SNP (single-nucleotide polymorphism) do gene patatin-like phospholipase-3 (PNPLA3), também conhecido como adiponutrina, é uma das variantes mais estudadas em vários cenários clínicos, pela sua forte associação com esteatose hepática e espectros mais graves da doença. Essa relação foi pouco avaliada em uma população brasileira de pacientes com DHGNA. Objetivo: Avaliar a relação dos polimorfismos genéticos do PNPLA3 com formas mais graves da DHGNA em pacientes avaliados por elastografia hepática transitória (EHT). Materiais e Métodos: Estudo transversal em pacientes com DHGNA que realizaram EHT (Fibroscan®,Echosens,Fr) no HUCFF-UFRJ entre 2012 e 2019. O polimorfismo no gene da adiponutrina (PNPLA3) (Real-time Polymerase Chain Reaction and Taqman assay-Life Technologies) identificou os genótipos CC, CT e GG e para fins de análise foi considerada a presença do alelo G. Foram classificados como fibrose avançada pacientes com elastografia (E) = 9,6 kPa (Wong et al, 2010). Variáveis demográficas, clínicas, laboratoriais e elastográficas foram coletadas e analisadas com o programa SPSS (IBM,NY, v.24). Para avaliação dos fatores associados à fibrose avançada, foi realizada regressão logística binária e p< 0,05 foi considerado significante. Resultados: Até o momento foram incluídos 476 pacientes (idade 57± 9 anos, 69% feminino, peso 84 ± 15 kg, IMC 32 ± 5 kg/m2, 85% com diabetes mellitus e 81% com hipertensão arterial sistêmica). A genotipagem do PNPLA3 identificou 44% homozigotos CC, 43% heterozigotos CG e 13% homozigotos GG. E maior ou igual a 9,6 kPa foi identificada em 24% dos pacientes. Na análise comparativa entre pacientes com e sem fibrose avançada e os genótipos do PNPLA3, 36% vs 48% possuíam genótipo CC e 64% vs 53% CG ou GG (p = 0,034) A variável que se associou de forma independente à esteatohepatite foi diabetes mellitus (OR 2,40 IC95% 1,183-4,869; p = 0,015). As variáveis que se associaram de forma independente com fibrose avançada controladas para sexo e idade foram o IMC (OR 1,10: IC95% 1,05-1,16;p<0,01) o nível sérico de AST- alanina aminotransferase (OR 1,05: IC95% 1,03-1,08; p <0,01) e de Gama glutamil trasnferase – GGT (OR 1,01:IC95% 1,007-1,016; p <0,01) e a presença do alelo G do PNPLA3 (OR 1,83: IC95% 1,03-3,26; p <0,01). Conclusão: Em pacientes com DHGNA a presença do alelo G do PNPLA3 associado a maior IMC, níveis mais elevados de AST e GGT podem identificar pacientes com estágios mais avançados de fibrose. Estudos longitudinais são necessários para avaliar o impacto desse polimorfismo na progressão da DHGNA. Referências Bibliográficas: Wong, Vincent Wai-Sun et al. “Diagnosis of fibrosis and cirrhosis using liver stiffness measurement in nonalcoholic fatty liver disease.” Hepatology (Baltimore, Md.) vol. 51,2 (2010): 454-62. Bruschi, Francesca Virginia et al. “PNPLA3 expression and its impact on the liver: current perspectives.” Hepatic medicine : evidence and research vol. 9 55-66. 6 Nov. 2017

Título do Evento: XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural (JICTAC 2020 - Edição Especial) - Evento UFRJ
Título dos Anais do Evento: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MELO, Maria Fernanda Di Guimarães Gonçalves; LEITE, Nathalie; NOGUEIRA, Cristiane Villela. POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO DO GENE DA ADIPONUTRINA (PNPLA3) E SUA RELAÇÃO COM FIBROSE AVANÇADA NA ELASTOGRAFIA HEPÁTICA TRANSITÓRIA EM PACIENTES COM DOENÇA HEPÁTICA GORDUROSA NÃO-ALCÓOLICA (DHGNA).. In: Anais da Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. Anais...Rio de Janeiro(RJ) UFRJ, 2021. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/jgmictac/318723-POLIMORFISMO-DE-UM-UNICO-NUCLEOTIDEO-DO-GENE-DA-ADIPONUTRINA-(PNPLA3)-E-SUA-RELACAO-COM-FIBROSE-AVANCADA-NA-ELAST. Acesso em: 04/04/2026