Anais III Derma Academy Rio

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 EM TRIBO INDÍGENA AMAZÔNICA: RELATO DE CASOS CONCOMITANTES EM UMA FAMÍLIA MUNDURUKU

Publicado em 09/04/2026 - ISBN: 978-65-272-2320-7

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Trabalho
Título do Trabalho
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 EM TRIBO INDÍGENA AMAZÔNICA: RELATO DE CASOS CONCOMITANTES EM UMA FAMÍLIA MUNDURUKU
Autores
  • Regina Lúcia Barbosa Santos
  • Ricardo Cardoso Matos
  • Luís Henrique Basílio Santos da Costa
  • Ana Carolina Castelo Branco Silva
Modalidade
Resumo
Área temática
Outros temas em interface com a dermatologia
Data de Publicação
09/04/2026
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
pt-BR
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/iii-derma-academy/1474314-neurofibromatose-tipo-1-em-tribo-indigena-amazonica--relato-de-casos-concomitantes-em-uma-familia-munduruku
ISBN
978-65-272-2320-7
Palavras-Chave
Neurofibromatose, Facomatose
Resumo
Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um transtorno genético autossômico dominante, caracterizada por variações genéticas patogênicas da codificação da proteína neurofibromina. Cerca de 50% dos casos ocorrem devido a uma nova mutação do gene [1]. Ela se apresenta com manifestações como tumores neurais, manchas “café-ao-leite”, sardas axilares e inguinais, e distúrbios oculares, neurogênicos e ósseos. Neste trabalho relatamos dois casos desta doença em uma família da tribo indígena Munduruku, atendidas pela expedição médica pelo Rio Xingu. Relato: Uma paciente do sexo feminino de 7 anos, visitou o projeto, para a remoção cirúrgica de suposto cisto epidérmico. Durante o exame, observou-se lesão nodular, móvel e indolor, medindo 4,1 cm de diâmetro, em seu antebraço esquerdo. Também foram encontradas manchas café com leite em seu tronco, membros inferiores, membros superiores e axilas. A avaliação oftalmológica revelou a presença de nódulos de Lisch. A paciente nega queixas auditivas ou visuais, e seu crescimento e desenvolvimento eram normais. Durante o exame da criança, também foi realizada uma avaliação de sua mãe, onde foram observados neurofibromas no tronco e nos membros inferiores, além de manchas café com leite no tronco, nádegas e membros inferiores. A mãe estava na 22ª semana de gestação e relatou ter outro filho (não avaliado) com manchas semelhantes. Discussão: A neurofibromatose é uma doença genética descrita pela primeira vez em 1882 por Von Recklinghausen, caracterizada por uma anormalidade neuroectodérmica com manifestações clínicas progressivas e sistêmicas. Os sintomas decorrem do crescimento de múltiplos tumores e podem variar de acordo com seu tamanho e localização. Essa patologia pode ser dividida em várias formas de apresentação, sendo a NF1 a mais comum e a mais associada à herança familiar [2]. Seu diagnóstico é essencialmente clínico e tradicionalmente segue os Critérios de Consenso do NIH de 1988. Estudos recentes passaram a incorporar testes genéticos e achados na tomografia de coerência óptica como critérios diagnósticos [3]. Contudo, como os dados aqui presentes demonstram, permanece sendo subdiagnosticada. Conclusão: Apresentamos um caso de NF1 em uma criança indígena com 4 dos critérios diagnósticos inicialmente diagnosticada com cisto epidérmico. A criança foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar com o objetivo de rastrear e prevenir possíveis complicações. Após o diagnóstico materno, enfatizamos a necessidade de avaliar outros membros da família. Até onde sabemos, este é o segundo caso relatado de NF1 em uma população indígena da Amazônia [4] e o primeiro relato a incluir dois casos em uma única família.
Título do Evento
III Derma Academy Rio
Cidade do Evento
Rio de Janeiro
Título dos Anais do Evento
Anais III Derma Academy Rio
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

SANTOS, Regina Lúcia Barbosa et al.. NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 EM TRIBO INDÍGENA AMAZÔNICA: RELATO DE CASOS CONCOMITANTES EM UMA FAMÍLIA MUNDURUKU.. In: Anais III Derma Academy Rio. Anais...Rio de Janeiro(RJ) Hotel Prodigy Santos Dumont, 2026. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/iii-derma-academy/1474314-NEUROFIBROMATOSE-TIPO-1-EM-TRIBO-INDIGENA-AMAZONICA--RELATO-DE-CASOS-CONCOMITANTES-EM-UMA-FAMILIA-MUNDURUKU. Acesso em: 28/05/2026

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