Anais III Derma Academy Rio

RELATO DE CASO: XERODERMA PIGMENTOSO

Publicado em 09/04/2026 - ISBN: 978-65-272-2320-7

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Trabalho
Título do Trabalho
RELATO DE CASO: XERODERMA PIGMENTOSO
Autores
  • Thamires Brandino de Carvalho
  • Giovanna Braga Pignatari Pereira
  • Luana Estrela Franco Maciel
  • Giulia Soares de Figueiredo Peixoto
  • Letícia Cordeiro Da Graça Amaral
  • Marianna Pires
Modalidade
Resumo
Área temática
Fotodermatoses
Data de Publicação
09/04/2026
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
pt-BR
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/iii-derma-academy/1472994-relato-de-caso--xeroderma-pigmentoso
ISBN
978-65-272-2320-7
Palavras-Chave
Xeroderma Pigmentoso, Doença Rara, Neoplasias Cutâneas, Reparo de DNA, Fotoproteção.
Resumo
INTRODUÇÃO O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma genodermatose rara, de padrão autossômico recessivo, caracterizada por falhas nos mecanismos de reparo do DNA, o que prejudica a remoção de lesões induzidas pela radiação ultravioleta (UV), favorecendo o acúmulo de mutações e elevando o risco de neoplasias cutâneas. As manifestações clínicas podem incluir eritema, lentiginoses, xerose, alterações pigmentares difusas, comprometimento ocular e, em determinados subtipos, envolvimento neurológico progressivo. OBJETIVO Este relato descreve o caso de uma criança com XP e provável evolução com carcinoma basocelular (CBC) e tem como objetivo ressaltar a importância da identificação precoce e do acompanhamento multidisciplinar. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente masculino de 5 anos, portador de asma, apresenta desde os 3 meses múltiplas efélides e máculas hipercrômicas disseminadas, associadas a xerose difusa, fotossensibilidade acentuada e lesões descamativas em áreas fotoexpostas. Durante o acompanhamento ambulatorial, houve progressão das alterações pigmentares, com aparecimento de lesão melanótica suspeita na região abdominal. Observou-se também evolução com áreas acrômicas, prurido, escoriações e crostas, mesmo com uso regular de fotoproteção - alterações compatíveis com XP e lesão sugestiva de CBC. DISCUSSÃO O caso apresentado evidencia um fenótipo de maior agressividade, com surgimento precoce de lesões pigmentares múltiplas e provável evolução para carcinoma ainda na infância. A presença de histórico familiar com alterações pigmentares semelhantes reforça a necessidade de aconselhamento genético e a condução adequada exige fotoproteção rigorosa, monitoramento dermatológico frequente, avaliação neurológica e acompanhamento oftalmológico, além da confirmação genética para definição do subtipo, estratificação prognóstica e direcionamento terapêutico. CONCLUSÃO Este relato ressalta a importância do diagnóstico precoce e de uma abordagem integrada e multidisciplinar, com foco em fotoproteção intensiva, rastreamento contínuo de neoplasias cutâneas e suporte familiar, visando prevenir complicações, detectar lesões malignas em estágios iniciais e preservar a qualidade de vida do paciente.
Título do Evento
III Derma Academy Rio
Cidade do Evento
Rio de Janeiro
Título dos Anais do Evento
Anais III Derma Academy Rio
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

CARVALHO, Thamires Brandino de et al.. RELATO DE CASO: XERODERMA PIGMENTOSO.. In: Anais III Derma Academy Rio. Anais...Rio de Janeiro(RJ) Hotel Prodigy Santos Dumont, 2026. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/iii-derma-academy/1472994-RELATO-DE-CASO--XERODERMA-PIGMENTOSO. Acesso em: 23/08/2026

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