Anais do Congresso Nordeste Transplantes

DOENÇA DE WILSON: RELATO DE CASO DE APRESENTAÇÃO HEPÁTICA EM PACIENTE PEDIÁTRICO

Publicado em 29/04/2026 - ISBN: 978-65-272-2355-9

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Trabalho
Título do Trabalho
DOENÇA DE WILSON: RELATO DE CASO DE APRESENTAÇÃO HEPÁTICA EM PACIENTE PEDIÁTRICO
Autores
  • Luísa De Miranda Carvalho Paes
  • Niedja Maria Tavares Galindo Vaz
  • Ana Júlia Ricarte De Almeida
  • Maria Clara Silva Dutra de Amorim
  • Sofia Fernandes Coriolano Araujo
  • Jefferson Willamy Queiroz da Silva
  • Luanna Christina Serpa Dos Santos
Modalidade
Resumo
Área temática
03: FÍGADO
Data de Publicação
29/04/2026
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
pt-BR
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/ii-nordeste-transplantes/1451255-doenca-de-wilson--relato-de-caso-de-apresentacao-hepatica-em-paciente-pediatrico
ISBN
978-65-272-2355-9
Palavras-Chave
Doença de Wilson. Hepatopatia crônica. Transplante hepático. Cirrose Hepática. Encefalopatia Hepática.
Resumo
INTRODUÇÃO: A Doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva causada por variantes no gene ATP7B, caracterizada pelo acúmulo de cobre hepático e no sistema nervoso central. Em adolescentes, a clínica pode ser heterogênea, o que dificulta o diagnóstico. OBJETIVO: Relatar um caso de Doença de Wilson em adolescente com hepatopatia crônica, destacando os achados clínicos, laboratoriais, radiológicos e genéticos. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 14 anos, natural de Alagoas, acompanhado em serviço terciário, com hepatopatia crônica de etiologia indefinida. Evoluiu com hepatoesplenomegalia, distensão abdominal, lesões cutâneas hiperpigmentadas e equimoses em tronco. Suspeitou-se inicialmente de esquistossomose, posteriormente descartada. Apesar de sinais de hipertensão portal, apresentava transaminases próximo do normal e bilirrubinas discretamente elevadas. Ao exame físico, observa-se baço palpável e trombocitopenia grave (˜39.000/mm³), compatível com hiperesplenismo. O diagnóstico foi elucidado após manifestações neurológicas, com ressonância magnética de encéfalo evidenciando hipersinal bilateral e simétrico em T2/FLAIR nos putâmens e núcleos caudados. O estudo genético confirmou Doença de Wilson, com duas variantes em heterozigose no gene ATP7B, uma patogênica e outra provavelmente patogênica, além do cobre sérico reduzido. O paciente apresentou episódios de encefalopatia hepática, mantendo MELD de 12, fora da lista de transplante hepático. CONCLUSÃO: O caso evidencia apresentação da Doença de Wilson em pediatria, com importante comprometimento hepático e exames laboratoriais discretos, ressaltando a necessária alta suspeição diagnóstica para evitar atraso terapêutico. O paciente encontra-se em tratamento clínico com zinco, lactulose e medidas de suporte.
Título do Evento
II Nordeste Transplantes
Cidade do Evento
João Pessoa
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso Nordeste Transplantes
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

PAES, Luísa De Miranda Carvalho et al.. DOENÇA DE WILSON: RELATO DE CASO DE APRESENTAÇÃO HEPÁTICA EM PACIENTE PEDIÁTRICO.. In: Anais do Congresso Nordeste Transplantes. Anais...João Pessoa(PB) Centro de Convenções de João Pessoa, 2026. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/ii-nordeste-transplantes/1451255-DOENCA-DE-WILSON--RELATO-DE-CASO-DE-APRESENTACAO-HEPATICA-EM-PACIENTE-PEDIATRICO. Acesso em: 16/07/2026

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