Anais do congresso regional de doenças crônicas

AVANÇOS E PERSPECTIVAS TERAPÊUTICAS PARA A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Publicado em 10/02/2026 - ISBN: 978-65-272-2202-6

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Trabalho Completo Resumo
Título do Trabalho
AVANÇOS E PERSPECTIVAS TERAPÊUTICAS PARA A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Autores
  • Elielson Felix Gonçalves
  • Andre de Sousa Leal Neto
  • Adna Cândido Nogueira
  • Arthur josé Rodrigues de Farias
  • Bruna Surlane Rodrigues De Almeida
  • Cassandra Amaral de Medeiros Moraes
  • Ashlley Kessy De Sousa Lira
  • Ana Carolina Dantas Murad
  • Michelle Pauline Cabral Soares
  • Julya gomes Araújo Ramalho de Almeida Aires
Modalidade
RESUMO SIMPLES
Área temática
Temas Livres
Data de Publicação
10/02/2026
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
pt-BR
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/congresso-regional-de-doencas-cronicas-546139/1145508-avancos-e-perspectivas-terapeuticas-para-a-distrofia-muscular-de-duchenne
ISBN
978-65-272-2202-6
Palavras-Chave
Distrofia Muscular de Duchenne; Tratamento; Inovação.
Resumo
Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular genética e progressiva que acomete predominantemente indivíduos do sexo masculino, com incidência estimada de 1 a cada 3.500 a 5.000 nascimentos vivos. A patologia é causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, responsável pela codificação da distrofina, uma proteína envolvida na estabilidade da membrana das fibras musculares. A ausência ou produção deficiente dessa proteína leva à degeneração muscular progressiva, afetando tanto musculatura esquelética quanto cardíaca e respiratória, culminando em perda precoce da deambulação, insuficiência ventilatória e cardiomiopatia dilatada. Objetivo: Analisar os avanços e as abordagens promissoras no tratamento da DMD. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, conduzida com buscas nas plataformas Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO), utilizando os Descritores em Ciências da Saúde: "Tratamento" e "Distrofia Muscular de Duchenne", cruzados entre si com o uso do operador booleano AND, além da consulta a diretrizes clínicas atualizadas nacionais e internacionais. Foram incluídos estudos completos e gratuitos, redigidos em português, inglês ou espanhol, sem restrição quanto ao ano de publicação. Trabalhos duplicados ou que não apresentassem relação direta com o tratamento da DMD foram excluídos da análise. Resultados e discussão: Nos últimos anos, os avanços na biotecnologia vêm impulsionando o desenvolvimento de terapias moleculares voltadas à DMD. Dentre elas, destacam-se os medicamentos de exon skipping, como eteplirsen, golodirsen e viltolarsen, que atuam promovendo a exclusão de exons específicos durante o processamento do RNA mensageiro, permitindo a produção de uma distrofina funcional parcial. Essas terapias, embora não curativas, demonstraram melhorar parâmetros motores e reduzir a progressão da doença em subgrupos de pacientes com mutações elegíveis. Outra estratégia empregada é a terapia gênica com microdistrofina, como a SRP-9001, que introduz uma cópia funcional do gene DMD por meio de vetores virais. Essa técnica encontra-se atualmente em ensaios clínicos de fase III, com resultados preliminares otimistas. Além disso, pesquisas com inibidores de miostatina, proteína responsável por limitar o crescimento muscular, estão em andamento com o objetivo de preservar ou aumentar a massa muscular residual. Já o uso de ataluren, indicado para pacientes com mutações do tipo nonsense, mostrou potencial em prolongar a deambulação, embora sua eficácia ainda seja alvo de controversas. Conclusão: É perceptível que o tratamento para a DMD é restrito, incluindo a utilização de corticosteroides e de fisioterapia. Sendo assim, se faz necessário mais estudos acerca desta síndrome, a fim ofertar uma ampla variedade de tratamento, melhorando o prognóstico do portador.
Título do Evento
Congresso Regional de Doenças Crônicas
Título dos Anais do Evento
Anais do congresso regional de doenças crônicas
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

GONÇALVES, Elielson Felix et al.. AVANÇOS E PERSPECTIVAS TERAPÊUTICAS PARA A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.. In: Anais do congresso regional de doenças crônicas. Anais...Grajaú(MA) ON-LINE, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-regional-de-doencas-cronicas-546139/1145508-AVANCOS-E-PERSPECTIVAS-TERAPEUTICAS-PARA-A-DISTROFIA-MUSCULAR-DE-DUCHENNE. Acesso em: 27/05/2026

Trabalho

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