Anais do Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica: cirurgia neonatal, o início de uma grande jornada

MEGACÓLON CONGÊNITO EM PACIENTE COM SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH

Publicado em 09/10/2025 - ISBN: 978-65-272-1743-5

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Trabalho
Título do Trabalho
MEGACÓLON CONGÊNITO EM PACIENTE COM SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH
Autores
  • Leonardo Tonello Romero
  • Aline Coltro
  • Pietra Giovanna de Almeida
  • Júlia Dela Fuente da Fonseca
  • Matheus Mont’Alverne Napoleão Albuquerque
  • Pedro Weverton Rodrigues Da Silva
  • Pedro Celso Maciel e Silva
  • Elaine Cristina Soares Martins-Moura
  • Fábio Luís Peterlini
Modalidade
Trabalhos Científicos
Área temática
Coloproctologia
Data de Publicação
09/10/2025
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
pt-BR
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/congresso-paulista-cirurgia-pediatrica/1237870-megacolon-congenito-em-paciente-com-sindrome-de-waardenburg-shah
ISBN
978-65-272-1743-5
Palavras-Chave
Megacólon Congênito, Síndrome de Waardenburg-Shah, Megacólon tóxico, Coloproctologia pediátrica
Resumo
Apresentação do Caso: T.L.A.B., masculino, 2 anos, nascido com 40 semanas, atendido inicialmente em serviço externo, apresentando história de distensão abdominal e vômitos recorrentes, associados à eliminação tardia de mecônio com 15 dias de vida. O paciente foi mantido em UTI neonatal por 1 mês, com melhora após tratamento clínico. Após alta, continuou com episódios de constipação refratária, além de múltiplas internações devido a distensão abdominal, febre e necessidade de lavagem retal. O paciente foi diagnosticado ambulatorialmente com Síndrome de Waardenburg, apresentando heterocromia ocular e tio paterno com heterocromia e surdez. Foi realizada manometria anorretal com reflexo inibitório anal inconclusivo e enema opaco demonstrando importante distensão colônica, com aparente cone de transição ao nível do sigmoide. A biópsia retal revelou ausência de células ganglionares a 3, 5 e 7 cm da borda anal. Com 1 ano e 4 meses, o paciente foi internado devido a quadro de megacólon tóxico, sendo submetido a colostomia em ângulo hepático e biópsia seriada do cólon, com resultado de ausência de células ganglionares em reto intraperitoneal e retossigmóide. Foi realizado, então, abaixamento de cólon endoanal a Peterlini-Martins com 1 ano e 8 meses de idade, seguido de reconstrução de trânsito 6 meses após, com boa evolução pós-operatória. Discussão: A Síndrome de Waardenburg e a Doença de Hirschsprung estão associadas em uma entidade clínica específica conhecida como Síndrome de Waardenburg tipo IV (também chamada de Síndrome de Waardenburg-Shah). Trata-se de uma síndrome rara, com incidência aproximada de 1 a cada 50.000 nascidos vivos, de padrão autossômico recessivo e alta mortalidade, em virtude da associação com megacólon agangliônico alto. A fisiopatologia dessa associação pode ser explicada por mutações em genes que conferem defeitos no desenvolvimento embrionário das células da crista neural, responsáveis pela formação dos melanócitos, células ganglionares entéricas e estruturas auditivas. Comentários Finais: A Síndrome de Waardenburg-Shah é uma condição grave, com alta morbimortalidade, como evidenciado no estudo original de Shah, no qual todos 12 pacientes faleceram de 3 a 38 dias após o nascimento. Portanto, a detecção antecipada dos sintomas e o diagnóstico precoce são de essencial importância para possibilidade de uma intervenção cirúrgica bem-sucedida e obtenção de um prognóstico favorável, como demonstrado no caso apresentado.
Título do Evento
14º Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica
Cidade do Evento
São Paulo
Título dos Anais do Evento
Anais do Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica: cirurgia neonatal, o início de uma grande jornada
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

ROMERO, Leonardo Tonello et al.. MEGACÓLON CONGÊNITO EM PACIENTE COM SÍNDROME DE WAARDENBURG-SHAH.. In: Anais do Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica: cirurgia neonatal, o início de uma grande jornada. Anais...Sao Paulo(SP) HSPE, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-paulista-cirurgia-pediatrica/1237870-MEGACOLON-CONGENITO-EM-PACIENTE-COM-SINDROME-DE-WAARDENBURG-SHAH. Acesso em: 04/04/2026

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