ESTENOSE CONGÊNITA CANAL ANAL EM TRISSOMIA 21

gabriela ruschel zanolla; Romano Bortoluzzi Benetti; Rogério Knebel; Roseli Henn; marinez josefina casarotto de oliveira; Francine Burtet Bondan

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Trabalho

Título do Trabalho

ESTENOSE CONGÊNITA CANAL ANAL EM TRISSOMIA 21

Autores

gabriela ruschel zanolla
Romano Bortoluzzi Benetti
Rogério Knebel
Roseli Henn
marinez josefina casarotto de oliveira
Francine Burtet Bondan

Modalidade

Trabalhos Científicos

Área temática

Cirurgia Neonatal/fetal

Data de Publicação

09/10/2025

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/congresso-paulista-cirurgia-pediatrica/1224824-estenose-congenita-canal-anal-em-trissomia-21

ISBN

978-65-272-1743-5

Palavras-Chave

trissomia , estenose reto

Resumo

Recém-nascida, feminino, a termo, ultrassom pré-natal evidenciando polidrâmnio e fenótipo de Síndrome de Down - confirmado por cariótipo. Ao nascimento apresentou vômitos e drenagem de conteúdo bilioso pela sonda orogástrica. Radiografia mostrou sinal clássico de “dupla bolha”. Submetida a laparotomia exploradora com achados de atresia duodenal e pâncreas anular, procedida correção pela técnica de Diamond-Shaped. Ainda, apresentava ânus tópico e de aspecto usual permitindo passagem de haste com algodão. Paciente com boa evolução, evacuações diárias e tolerando progressão de dieta. No 10° dia pós cirúrgico, apresentou distensão abdominal e êmese. A investigação apontou sepse neonatal, iniciando-se tratamento. Ainda, realizou-se radiografia contrastada de estudo de trânsito com adequada progressão do contraste pela anastomose duodenal, todavia, com esvaziamento retal lentificado. Nova avaliação do períneo demonstrou impossibilidade de toque retal. Ao avaliar sob sedação, confirmou-se posicionamento adequado do ânus no complexo muscular, porém presença de estenose anal que permitia somente passagem de vela hegar número 5. Foi iniciado preparo cirúrgico com irrigações intestinais com soro fisiológico 0,9% 48h antes de abordagem. Após a revisão de literatura, realizada correção de estenose anal congênita com técnica de Heineke-mikulicz com resultado imediato permitindo passagem de vela de hegar número 10. Após 14 dias de pós-operatório foi iniciado protocolo de dilatação retal com vela de hegar de número 9 com instrução dos familiares e progressão conforme a idade. Discussão A síndrome de Down (Trissomia 21) apresenta associação frequente com malformações gastrointestinais, sobretudo obstrução duodenal congênita. A prevalência de neonatos com T21 que apresentam essa obstrução versa sobre 23-32%. Uma das etiologias dessa atresia é pâncreas anular, definido como expansão do tecido pancreático envolvendo uma porção do duodeno, é bastante raro e de difícil diagnóstico, visto que os sintomas são semelhantes aos de obstrução duodenal. No que tange às malformações anorretais, a estenose retal é rara, principalmente, associada à T21. Revisões estimam que apenas 1% dos bebês com síndrome de Down apresentaram tal patologia. Este artigo traz a coexistência de três manifestações clínicas - síndrome de Down, atresia duodenal com pâncreas anular e estenose retal - em um único paciente. Fato não encontrado na literatura até o momento, evidenciando a raridade do caso exposto.

Título do Evento: 14º Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica
Cidade do Evento: São Paulo
Título dos Anais do Evento: Anais do Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica: cirurgia neonatal, o início de uma grande jornada
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

ZANOLLA, gabriela ruschel et al.. ESTENOSE CONGÊNITA CANAL ANAL EM TRISSOMIA 21.. In: Anais do Congresso Paulista de Cirurgia Pediátrica: cirurgia neonatal, o início de uma grande jornada. Anais...Sao Paulo(SP) HSPE, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-paulista-cirurgia-pediatrica/1224824-ESTENOSE-CONGENITA-CANAL-ANAL-EM-TRISSOMIA-21. Acesso em: 04/04/2026