EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA SOBRE OS ASPECTOS CLÍNICOS, GENÉTICOS E COMPLICAÇÕES

Rebeca Braga Ponte Mendes; Lucas De Oliveira Azevedo; JOAO VICTOR FERREIRA DA SILVA; Anne Maria Arcanjo Batista; Luana Lacerda Balcevicz; lucas da silva pinccitare; Ruanne Russelakis Oliveira Alves; Sara de Oliveira Nobre; Estela Brito de Souza; Renato Jesus De Oliveira; Eduarda Ribeiro Ventura

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Título do Trabalho

EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA SOBRE OS ASPECTOS CLÍNICOS, GENÉTICOS E COMPLICAÇÕES

Autores

Rebeca Braga Ponte Mendes
Lucas De Oliveira Azevedo
JOAO VICTOR FERREIRA DA SILVA
Anne Maria Arcanjo Batista
Luana Lacerda Balcevicz
lucas da silva pinccitare
Ruanne Russelakis Oliveira Alves
Sara de Oliveira Nobre
Estela Brito de Souza
Renato Jesus De Oliveira
Eduarda Ribeiro Ventura

Modalidade

Resumo Expandido

Área temática

Temas livres em Medicina

Data de Publicação

24/07/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/congresso-internacional-em-saude-e-medicina-671651/1640947-exostose-multipla-hereditaria--uma-revisao-de-literatura-sobre-os-aspectos-clinicos-geneticos-e-complicacoes

ISBN

978-65-272-2634-5

Palavras-Chave

Osteocondromatose; Exostose Múltipla Hereditária; Condrossarcoma.

Resumo

Introdução: A Exostose Múltipla Hereditária (EMH) é uma desordem musculoesquelética de herança autossômica dominante caracterizada pela formação de múltiplos osteocondromas benignos que se desenvolvem nas superfícies ósseas. Objetivo: Analisar as bases patogênicas, repercussões clínicas e complicações da EMH com base na literatura selecionada. Metodologia: Estudo de natureza qualitativa, do tipo revisão integrativa da literatura, pautado na análise e síntese de artigos médicos, revisões clínicas e relatos de casos ortopédicos e oncológicos relacionados à doença. Resultados e Discussão: A patogênese da EMH envolve mutações nos genes EXT1 e EXT2, resultando em deficiência na síntese de sulfato de heparana e desregulação das vias de sinalização de crescimento. Clinicamente, as massas ósseas provocam deformidades esqueléticas progressivas, assimetria de membros e restrição de mobilidade articular, cursando frequentemente com dor crônica. Complicações graves incluem compressões neurovasculares e estenose do canal vertebral, sendo a complicação mais crítica a transformação sarcomatosa para condrossarcoma secundário em pacientes adultos, identificada pelo aumento agudo da massa e dor persistente. O diagnóstico apoia-se em exames radiográficos, tomografia e ressonância magnética, essenciais para mensurar a espessura da capa de cartilagem. Conclusão: Dada a ausência de tratamentos medicamentosos modificadores da doença, o diagnóstico precoce e o monitoramento contínuo por imagem são indispensáveis para mitigar deformidades e rastrear precocemente sinais de malignização.

Título do Evento: Congresso Internacional em Saúde & Medicina
Título dos Anais do Evento: Anais do congresso internacional em saúde & medicina
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

MENDES, Rebeca Braga Ponte et al.. EXOSTOSE MÚLTIPLA HEREDITÁRIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA SOBRE OS ASPECTOS CLÍNICOS, GENÉTICOS E COMPLICAÇÕES.. In: Anais do congresso internacional em saúde & medicina. Anais...Uberlândia(MG) Apex Eventos, 2026. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/congresso-internacional-em-saude-e-medicina-671651/1640947-EXOSTOSE-MULTIPLA-HEREDITARIA--UMA-REVISAO-DE-LITERATURA-SOBRE-OS-ASPECTOS-CLINICOS-GENETICOS-E-COMPLICACOES. Acesso em: 28/07/2026