ENTRE A INOVAÇÃO CIENTÍFICA E O ABISMO ASSISTENCIAL: DESAFIOS  NAS DOENÇAS RARAS E O PROTAGONISMO FARMACÊUTICO NO SUS

Ana Emily Bernardino; Cayllane Hevilin de Lima Costa; Regina Claudia De Matos Dourado

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Trabalho

Título do Trabalho

ENTRE A INOVAÇÃO CIENTÍFICA E O ABISMO ASSISTENCIAL: DESAFIOS NAS DOENÇAS RARAS E O PROTAGONISMO FARMACÊUTICO NO SUS

Autores

Ana Emily Bernardino
Cayllane Hevilin de Lima Costa
Regina Claudia De Matos Dourado

Modalidade

Resumo simples

Área temática

Evidências em Farmacologia e Assistência Farmacêutica

Data de Publicação

10/06/2026

País da Publicação

Brasil

Idioma da Publicação

pt-BR

Página do Trabalho

https://www.even3.com.br/anais/conape-congresso-nacional-praticas-baseadas-evidencias/1563743-entre-a-inovacao-cientifica-e-o-abismo-assistencial--desafios--nas-doencas-raras-e-o-protagonismo-farmaceutico-n

ISBN

978-65-272-2481-5

Palavras-Chave

Doenças Raras. Medicamentos Órfãos. Assistência Farmacêutica.

Resumo

Introdução: As doenças raras representam um desafio relevante e ainda pouco conhecido na saúde pública contemporânea. Segundo a OMS, uma doença é rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100.000. Estima-se a existência de cerca de 7.000 dessas condições, que afetam aproximadamente 400 milhões de pessoas no mundo e cerca de 13 milhões no Brasil. Os pacientes enfrentam uma longa “odisseia diagnóstica”, frequentemente superior a cinco anos. Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Brasileira de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com o objetivo de reduzir a morbimortalidade e as manifestações secundárias, além de melhorar a qualidade de vida por meio de ações de promoção, prevenção e detecção precoce, ampliando as possibilidades terapêuticas e reduzindo incapacidades. Após sua implementação, serviços especializados foram incorporados ao SUS. Nesse contexto, destaca-se a importância da atuação de equipes multiprofissionais. Recentemente, foi inaugurado um Centro de Neurodesenvolvimento em Doenças Raras no Núcleo de Atenção Médica Integrada da Universidade de Fortaleza, voltado também à formação de profissionais e ao desenvolvimento de pesquisas. Objetivos: Analisar criticamente as lacunas entre os avanços científicos e o abismo assistencial nas doenças raras, destacando o protagonismo farmacêutico do diagnóstico ao tratamento. Métodos: Trata-se de uma análise crítica, de caráter exploratório, com abordagem qualitativa e interpretativa, construída a partir de dados secundários. A discussão foi fundamentada em literatura científica e documentos institucionais, com busca nas bases PubMed/MEDLINE, SciELO e LILACS, utilizando descritores do DeCS como “Doenças Raras”, “Diagnóstico” e “Medicamentos Órfãos”. Resultados: A análise evidenciou avanços relevantes no campo diagnóstico, como o teste do pezinho ampliado (“nova era”), capaz de rastrear mais de 400 doenças, além de tecnologias como o sequenciamento genético e a análise do líquor, com potencial para reduzir o tempo diagnóstico. No entanto, tais avanços contrastam com limitações no acesso aos serviços especializados e à terapêutica. Observa-se que cerca de 95% das doenças raras ainda não possuem tratamento específico, o que amplia a dependência de medicamentos órfãos e terapias gênicas de alto custo. Nesse cenário, a insuficiência da rede assistencial e as barreiras de acesso contribuem para o aumento da judicialização da saúde. Conclusão: No Brasil, aproximadamente 35 tratamentos para doenças raras são ofertados pelo SUS, enquanto cerca de 45 medicamentos órfãos estão registrados para um número restrito de condições. Apesar dos avanços científicos, persiste um descompasso entre diagnóstico e acesso ao tratamento. Nesse contexto, a judicialização tende a se intensificar, e o farmacêutico assume papel central, desde o apoio ao diagnóstico até a gestão e logística de aquisição de medicamentos de alto custo, evidenciando seu protagonismo no cuidado às pessoas com doenças raras.

Título do Evento: I Congresso Nacional de Práticas Baseadas em Evidências
Título dos Anais do Evento: Anais do I Congresso Nacional de Práticas Baseadas em Evidências
Nome da Editora: Even3
Meio de Divulgação: Meio Digital

Como citar

BERNARDINO, Ana Emily; COSTA, Cayllane Hevilin de Lima; DOURADO, Regina Claudia De Matos. ENTRE A INOVAÇÃO CIENTÍFICA E O ABISMO ASSISTENCIAL: DESAFIOS NAS DOENÇAS RARAS E O PROTAGONISMO FARMACÊUTICO NO SUS.. In: Anais do I Congresso Nacional de Práticas Baseadas em Evidências. Anais...Belo Horizonte(MG) Online, 2026. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/conape-congresso-nacional-praticas-baseadas-evidencias/1563743-ENTRE-A-INOVACAO-CIENTIFICA-E-O-ABISMO-ASSISTENCIAL--DESAFIOS--NAS-DOENCAS-RARAS-E-O-PROTAGONISMO-FARMACEUTICO-N. Acesso em: 18/06/2026