DO GENE À REABILITAÇÃO: A CONVERGÊNCIA ENTRE GENÉTICA E FISIOTERAPIA NA FIBROSE CÍSTICA

Publicado em 11/08/2025 - ISBN: 978-65-272-1507-3

Título do Trabalho
DO GENE À REABILITAÇÃO: A CONVERGÊNCIA ENTRE GENÉTICA E FISIOTERAPIA NA FIBROSE CÍSTICA
Autores
  • Bruno Êntony Dos Santos Machado
  • Vanessa Poleana Silva
Modalidade
Pôster
Área temática
Outras temáticas relacionadas ao tema
Data de Publicação
11/08/2025
País da Publicação
Brasil
Idioma da Publicação
Português
Página do Trabalho
https://www.even3.com.br/anais/v-simposio-de-genetica-do-delta-do-parnaiba-537426/1158809-do-gene-a-reabilitacao--a-convergencia-entre-genetica-e-fisioterapia-na-fibrose-cistica
ISBN
978-65-272-1507-3
Palavras-Chave
Fibrose cística, integração interdisciplinar, medicina personalizada.
Resumo
INTRODUÇÃO: A fibrose cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado no cromossomo 7, resultando em secreções espessas que afetam principalmente o sistema respiratório. A medicina personalizada emerge como uma promessa concreta de tratamentos mais eficazes, seguros e direcionados. Ao integrar conhecimentos da genética, da biomedicina e do processo de reabilitação da fisioterapia na parte Cardiorrespiratória, é permitido uma compreensão mais profunda de doenças genéticas como a fibrose cística, favorecendo intervenções terapêuticas ajustadas às necessidades de cada paciente. OBJETIVO: Analisar, por meio de revisão da literatura, como a biomedicina e a fisioterapia convergem com o contexto genético, contribuindo para o avanço da medicina personalizada no tratamento da fibrose cística. METODOLOGIA: Trata-se de um estudo qualitativo, desenvolvido por meio de uma revisão bibliográfica narrativa. A busca foi realizada nas bases de dados SciELO e PubMed, considerando artigos publicados na íntegra nos últimos 10 anos, nos idiomas português e inglês, utilizando os descritores: “proteína CFTR”, “fibrose cística”, “diagnóstico”. Os critérios de inclusão abrangeram estudos que abordavam o diagnóstico da fibrose cística e o papel da fisioterapia no tratamento, especialmente no que se refere à melhora da função pulmonar, inovações terapêuticas e qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas. Foram excluídos artigos sem metodologia clara, revisões de literatura e estudos não diretamente relacionados ao tema proposto. A análise dos dados foi conduzida por meio de leitura crítica e comparativa dos estudos selecionados, com o objetivo de identificar padrões, lacunas e perspectivas futuras de pesquisa na área. RESULTADOS: O diagnóstico molecular da FC é centrado na análise genética, por meio do rastreamento e sequenciamento do gene CFTR, o que permite identificar mutações específicas, como a ΔF508, a mais comum entre os pacientes. O estudo genético é essencial tanto para confirmar o diagnóstico, com testes como a dosagem de tripsina imunorreativa e o teste do suor, quanto para orientar o aconselhamento genético familiar, possibilitando a detecção de portadores. A Fisioterapia exerce papel essencial no aparelho respiratório, na eliminação do excesso de muco na parede dos pulmões. O fisioterapeuta ajuda o paciente a soltá-lo e eliminá-lo, usando técnicas específicas como a drenagem postural, percussões no tórax e exercícios respiratórios. Isso melhora a capacidade pulmonar, reduz as infecções e proporciona mais qualidade de vida com exercício físico como modulador epigenético e efeitos do movimento e da fisioterapia na expressão gênica. CONCLUSÃO: A biomedicina atua no diagnóstico genético e na perspectiva de desenvolvimento de tratamentos eficazes para determinadas doenças, sendo as de cunho genético as mais desafiadoras, já a fisioterapia, no contexto da fibrose cística, ajuda a manter os pulmões limpos, facilitando a respiração e prevenindo complicações. A união dessas duas áreas mostra como o cuidado com o paciente pode ser mais completo e personalizado, unindo ciência, tecnologia e atenção à qualidade de vida. Essa integração entre a biomedicina e a fisioterapia demonstra um caminho promissor para o avanço da medicina personalizada, especialmente no tratamento de doenças genéticas como a fibrose cística.
Título do Evento
V Simpósio de Genética do Delta do Parnaíba
Cidade do Evento
Parnaíba
Título dos Anais do Evento
Anais do Simpósio de Genética do Delta do Parnaíba
Nome da Editora
Even3
Meio de Divulgação
Meio Digital

Como citar

MACHADO, Bruno Êntony Dos Santos; SILVA, Vanessa Poleana. DO GENE À REABILITAÇÃO: A CONVERGÊNCIA ENTRE GENÉTICA E FISIOTERAPIA NA FIBROSE CÍSTICA.. In: Anais do Simpósio de Genética do Delta do Parnaíba. Anais...Parnaíba(PI) UFDPar, 2025. Disponível em: https//www.even3.com.br/anais/v-simposio-de-genetica-do-delta-do-parnaiba-537426/1158809-DO-GENE-A-REABILITACAO--A-CONVERGENCIA-ENTRE-GENETICA-E-FISIOTERAPIA-NA-FIBROSE-CISTICA. Acesso em: 17/08/2025

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